Мозжечок с признаками нейродегенеративной патологии, которая носит название болезни Ниманна-Пика. Здесь наблюдается тип C (NPC), причём, в конечной стадии заболевания.
Это наследственный недуг, который имеет аутономно-рецессивный тип наследования и характеризуется накоплением в клетках липидов из-за нарушений липидного метаболизма. При типе С происходят мутации генов NPC1 или NPC2, которые отвечают за белок клеточной мембраны, транспортирующий холестерин и липиды внутрь клетки. Проявляется он как у маленьких детей, так и у взрослых, часто сопровождается задержками в развитии, повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и некоторыми другими проявлениями.
Бирюзовым цветом показаны плотные очаги скопления липидов в головном мозге. Учёные Национального центра по продвижению трансляционных исследований и Национального института детского здоровья и развития человека Юниса Кеннеди Шрайвера активно проводят исследования для того, чтобы усовершенствовать методы лечения NPC и других лизосомальных патологий.