До сих пор точно неизвестно, почему возникает анемия Даймонда-Блэкфана (АДБ). По статистике только 1 младенец на 100 000 рождается с этой коварной болезнью. Постановка правильного диагноза осложняется чрезвычайной сложностью диагностики. Раньше пациенты погибали от АДБ в раннем детстве, впоследствии при правильной терапии и самом благоприятном прогнозе доживали до 30 лет. В наши дни появился способ, который позволяет полностью излечиться от этой страшной болезни.
Что такое АДБ
Это врожденное заболевание кроветворной системы. У больного критически снижены уровень гемоглобина и число эритроцитов в крови. Зачастую АДБ сопровождается и другими пороками развития.
Причины болезни
Считается, что АДБ – наследственное заболевание. Ученым удалось обнаружить ген, ошибка в котором вызывает анемию Даймонда-Блэкфена в 25% случаев. Исследования продолжаются и, возможно, в будущем будут обнаружены и другие гены, отвечающие за развитие этой болезни. По статистике у 20% больных АДБ в семье были родственники с таким же диагнозом.
Признаки и симптомы
При АДБ наблюдаются бледность, одышка, постоянная слабость. Тонус мышц снижен. Ребёнок растёт медленнее сверстников, половое созревание наступает позже. Из-за недостатка кислорода и питательных веществ страдают все ткани и органы. Также почти у 50% новорожденных выявляют и другие пороки: сердца и почек, аномалии развития больших пальцев, челюстно-лицевых костей и другие.
Диагностика АДБ
Поставить диагноз сложно. Врачи учитывают несколько признаков. Во-первых, наличие общих симптомов, характерных для анемии (бледность, одышка и т. д.). Во-вторых, малый вес и врожденные пороки у ребёнка. В-третьих, сниженное количество ретикулоцитов – незрелых эритроцитов в крови. Также проводится исследование костного мозга. В завершении для подтверждения диагноза делают генетический тест. Но его результаты будут релевантными только в том случае, если АДБ была вызвана генами, уже известными медицине.
Лечение
Терапия при АДБ сводится к переливанию крови и приёму специальных препаратов. Из-за этого организм сильно ослабевает. Пациенты погибают в подростковом возрасте, в некоторых случаях доживают до 30 лет, в исключительных до 40. Но в настоящее время медицина нашла способ полностью вылечивать АДБ. Для этого необходимо провести трансплантацию костного мозга (ТКМ) от подходящего донора. В таком случае донорские клетки замещают собой собственные неработающие клетки реципиента и начинают выполнять кроветворную функцию в организме. При успешной ТКМ пациенту не нужно делать переливания крови и постоянно принимать таблетки.
Амир Расулов
Сейчас с анемией Даймонда-Блэкфана борется наш подопечный Амир Расулов. Мальчику 3 года. Его состояние очень тяжелое. Из-за врожденной патологии он лишился почки. Переносить постоянные переливания и приём гормональных препаратов ему все сложнее. Но без этого малыш просто умрёт. Единственный выход для Амира – это трансплантация костного мозга. Стоимость такой операции огромна, более 16,5 млн рублей. Наш фонд уже собрал более четверти от этой суммы. Мы просим вас помочь Амиру и не бросать его в этой беде. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом и подарите мальчику жизнь!
❗Профилактика
Так как причины болезни до конца не изучены, профилактики АДБ на данный момент не существует.