У Марка Ерешко из Краснодара редкое генетическое заболевание: синдром Драве – тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Мальчика регулярно мучают изматывающие эпилептические приступы. Они тормозят развитие ребенка и грозят серьезными осложнениями. Спасти Марка можно только с помощью дорогого лекарства. Но приобрести его родителям мальчика не под силу – годовой курс препарата стоит больше миллиона рублей. Как быть?
Марк раскладывает на полу карточки с картинками и буквами. Потом начинает собирать в кучку карты с машинками. Его мама Елена уходит на кухню, оставив увлеченного Марка одного. А когда заглядывает минут через пятнадцать, видит, что сын притащил из ванной все зубные щетки, пасту, мыло и сложил на полу.
– Марк, что это? – строго спрашивает Елена.
– Ах ты моя ласточка! – Марк бросается обнимать ее с искренней радостью.
– Ах ты хитрюга! – отвечает Елена, но не может сдержать улыбку.
🌟🌟🌟 Еще полтора года назад мама Марка не была такой – не оставляла сына даже ненадолго. Просыпалась от каждого шороха
А уж если слышала из кровати сына почавкивание – именно такие звуки означали, что начался припадок, – тут же вскакивала и бежала его спасать. Эпилептические приступы у Марка начались в пять месяцев. И раньше случались до десяти раз в день. Лекарства почти не помогали. Сначала – потому что не было правильного диагноза. Позже – потому что диагноз оказался редким и сложным.
– Поначалу мы с Марком каждый раз попадали в инфекционное отделение, – вспоминает Елена. – Потому что во время приступов у него всегда была температура. Отвезут в отделение, там Марк подхватит инфекцию, лежим и лечимся. Несколько дней дома, а после очередного приступа – опять в инфекционное. И так почти два года. Я совсем отчаялась.
Да и сам Марк, похоже, тоже. Поначалу он, правда, развивался почти как обычный ребенок: научился ходить, говорить, играть. Но только выйдет из квартиры на прогулку – падает в подъезде в приступе. На голове шишка, на коленях синяки. А после приступа – слабость и спать хочется. Не до прогулки. Только залезет в ванну помыться – падает в приступе, новые шишки и синяки. Спать хочется, не до мытья. Только пришел на кухню поесть... В два с половиной года он просто стал отказываться от еды.
– Спас Марка невролог в краевой больнице, – говорит Елена. – Подобрал терапию, приступов стало меньше. Марк начал есть.
🌟🌟🌟Приступы не просто учащались – они становились все страшнее. Однажды череда приступов затянулась почти на два часа
Но вот проблема: любое лекарство, которое снижало количество приступов, со временем переставало действовать. Приступы не просто учащались – они становились все страшнее. Однажды череда приступов затянулась почти на два часа. Когда в реанимации наконец удалось их остановить, Марк уже был похож на тряпичную куклу: не мог ни держать голову, ни даже глотать.
– Мы тогда очень долго восстанавливали навыки, – говорит Елена. – Если честно, сын только недавно начал осваивать что-то новое. А так он до сих пор поет ту же «Пусть бегут неуклюже», играет в те же карточки с картинками, смотрит только те же мультики и читает те же стихи, что и четыре года назад.
Когда Марку было четыре, мама отвела его на прием к известному столичному эпилептологу, который приехал в соседний город в командировку.
– Доктор задал буквально четыре вопроса и рекомендовал сдать генетический анализ, – говорит Елена. – Тогда впервые я услышала о синдроме Драве. У нас с бывшим мужем генетической мутации не нашли, а вот у Марка синдром подтвердился.
🌟Это значит, эпилепсия с мальчиком на всю жизнь. Задержки развития неизбежны
И обычные противосудорожные препараты ему не помогут. Единственный выход – терапия не зарегистрированным в России препаратом стирипентол, который в прошлом году Марку назначил консилиум врачей в московском НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Правда, денег на него – стоит препарат очень дорого – у семьи не оказалось. Тогда на помощь пришли жертвователи Русфонда. И Марк ожил.
– Пару лет до этого мы почти не выходили из дома, – говорит Елена, – и жили нынешним моментом, всегда начеку. Сейчас, когда благодаря стирипентолу количество приступов значительно снизилось, мы оба начали высыпаться, подолгу гуляем в Ботаническом саду, а летом даже ездили на море – от нас недалеко. Недавно Марк решился посмотреть новый мультик. А у меня появилась надежда, что, может быть, он даже сам научится одеваться. Но для этого нам нужно продолжать терапию.
Дина Юсупова, Краснодарский край, Фото Александра Земляниченко-младшего, оригинал на сайте
Поправка от 25.10 🌸🌸🌸 Рады сообщить: вся необходимая сумма на годовой курс (1 249 920 руб.) собрана. Родители Марка благодарят всех за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья.
Канал Русфонд. Дзен рассказывает о людях, которым нужна помощь и наша поддержка. Делитесь с друзьями о таких людях. Спасибо, что вы с нами!
🌷и ... Подписывайтесь на наш канал. 🌷