Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) является редким заболеванием, которое встречается, по крайней мере, у 1 из 5000 человек во всем мире, согласно Домашнему справочнику по генетике Национального института здравоохранения (НИЗ).
Больше людей узнало о синдроме в октябре 2019 года, когда известная певица-сценаристка Сиа в серии твитов сообщила, что у нее СЭД. Другие с СЭД массово отвечали в Интернете, часто называя тех, кто находится в их сообществе, "зебрами".
Сообщество СЭД приняло зебру в качестве своего талисмана.
В этом духе Общество Элерс-Данлоса объединяет пациентов, опекунов, медицинских работников и сторонников и многих других.
Что вызывает синдром Элерса-Данлоса?
СЭД нарушает целостность соединительных тканей в организме, которые обычно поддерживают кожу, кости и кровеносные сосуды, а также многие мышцы, согласно данным НИЗ.
Состояние может варьироваться от легкого до потенциально опасного для жизни. Хотя синдром проявляется у разных людей по-разному, у многих пациентов с ЭЦП наблюдается широкий спектр движений суставов, известный как гипермобильность, плохой мышечный тонус и дряблая, бархатистая кожа, склонная к кровоподтекам и рубцам.
Эти симптомы не являются универсальными. По состоянию на 2017 год диагностическое руководство под названием "Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса" характеризует 13 различных форм СЭД, каждая из которых, по данным Национальной организации по редким заболеваниям (НОРД), имеет свой набор определяющих признаков и коренных причин.
Многие из этих форм имеют общие характеристики, такие как нестабильность суставов или хрупкость сердечных клапанов и кровеносных сосудов, но, по данным Ассоциации синдромов гипермобильности, специфические особенности могут быть уникальными для определенных подтипов.
По данным НОРД, несмотря на значительные различия, большинство форм СЭД, по-видимому, вызваны соответствующими генетическими мутациями.
Некоторые из пораженных генов содержат инструкции по созданию коллагена, волокнистого белка, который укрепляет соединительные ткани всего организма и поставляется в различных подтипах.
Другие гены помогают определить, как организм обрабатывает коллаген и как другие структуры взаимодействуют с белком, и эти гены могут также функционировать за пределами соединительной ткани, по данным НИЗ.
И здесь генетика?
Мутации, связанные с ЭЦП, могут передаваться от родителя к ребенку либо как доминирующая черта, означающая, что для развития синдрома ребенку необходимо унаследовать только один экземпляр мутировавшего гена, либо как рецессивный признак, а значит, один мутировавший ген должен быть унаследован от каждого родителя.
Время от времени мутация может происходить не от одного из родителей, а спонтанно в яйцеклетке или сперматозоиде.
По данным НОРД, конкретные генетические тесты могут помочь семьям определить, как этот синдром проявляется среди их родственников.
Всего с 12 различными формами синдрома ассоциируется 19 генов. Единственным подтипом без связанной с ним мутации генов является подтип гипермобильной ЭЦП, также известный как hEDS, по данным Ассоциации синдромов гипермобильности (Hypermobility Syndromes Association).
Диагностика и лечение
По данным НОРД, врачи обычно диагностируют СЭД на основе истории болезни, клинических исследований и генетического тестирования.
Врачи могут оценить, насколько растяжима кожа, осторожно потянув за нее, и определить, насколько подвижны суставы пациента, на основании измерения, называемого шкалой Бейтона.
Тесты с помощью визуализации, включая КТ, МРТ и рентгеновские снимки, могут помочь врачам выявить структурные нарушения в сердечных клапанах, кровеносных сосудах, костях и других тканях.
Врачи также могут брать образцы тканей для более тщательного изучения структуры коллагена.
Генетические тесты помогают врачам определить, какой именно подтип СЭД может быть у пациента. Общество Элерс-Данлоса располагает бесплатным и удобным контрольным перечнем критериев для проверки диагноза СЭД.
По данным клиники Mayo Clinic, хотя ЭЦП не лечится, врачи часто назначают лекарства, чтобы помочь пациентам справиться с неприятными симптомами.
В зависимости от подтипа, к ним могут относиться обезболивающие или снижающие кровяное давление препараты. Физиотерапия может быть рекомендована для укрепления мышц и стабилизации суставов, которые в противном случае могут вывихнуться.
По данным клиники Mayo Clinic, врачи рекомендуют пациентам с СЭД избегать контакта со спортом, тяжелой атлетикой и другими физическими нагрузками, которые могут подвергнуть этих людей риску травмирования, особенно суставов.
Упражнения, такие как ходьба, плавание, тайцзи и езда на стационарном велосипеде, являются хорошими вариантами для активного отдыха и минимизации нагрузки на организм.
В зависимости от тяжести симптомов, врачи могут порекомендовать пациентам держаться подальше от трудноразжевываемой пищи, поскольку она может повредить челюсть, а также играть на музыкальных инструментах, которые могут оказывать давление на легкие, таких как тростниковый духовой или духовой инструмент.
Понравилась статья? Заходите к нам на канал Вечно Молодой.