Каждая клетка нашего организма содержит около 30-40 тысяч генов. Помимо влияния на внешность и особенности характера, гены играют огромную роль в развитии различных заболеваний и их наследуемости. В прошлом, медицина была практически бессильна перед большинством врожденных патологий. Однако теперь с помощью генетического тестирования врачи Хадассы способны поставить точный диагноз и своевременно подобрать персонализированное лечение. К основным показаниям к проведению генетического обследования относят:
● Предсимптомное обследование и проверка на носительство генетической мутации. Наличие в семье близких родственников с наследственными заболеваниями должно стать поводом для тщательного генетического обследования. Например, с помощью простого теста можно выявить риски развития рака груди. В Хадассе был разработан уникальный онкогенетический тест, который доступен для каждой пациентки и требует гораздо меньшего времени для проведения. Точность диагностики составляет 95% (в том числе, у здоровых женщин)
● Диагностическое тестирование. Постановка правильного диагноза при редком или врожденном заболевании может занимать долгие месяцы и годы. В большинстве случаев, потерянное время и некорректная терапия существенно ухудшают качество жизни пациента. Поэтому своевременная диагностика имеет первостепенное значение для прогнозов лечения. Врачи Хадассы применяют исследования, способные обнаружить любые известные мутации. В клинике накоплена самая большая база картирования в Израиле, насчитывающая более 2400 пациентов. Благодаря этим данным специалисты по редким заболеваниям находят похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения.
● Пренатальное и предимплантационное исследование. Пренатальная (дородовая) диагностика - один из наиболее эффективных методов профилактики многих врожденных заболеваний. В Хадассе по желанию пары проводится преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Применяемые генетические тесты помогают обнаружить малейшие отклонения в анатомическом строении плода и его развитии:
- Анализ QF-PCR. В течение трех дней врачи Хадассы изучают хромосомы, в которых изменения происходят чаще всего.
- Сравнительная геномная гибридизация (CGH). Новейшая молекулярная технология позволяет обнаружить малейшие изменения, настолько незначительные, что обнаружить их в ходе стандартной проверки невозможно.
В Хадассе супруги могут пройти диагностику, доступную лишь в 2-3 крупнейших клиниках Израиля. Наши лаборатории специализируются на пренатальной диагностике, амниоцентезе, исследовании проб ворсин хориона, предимплантационной генетической диагностике (ПГД) для исключения хромосомных аберраций или одиночных дефектов гена, таких, как: кистозный фиброз (муковисцидоз), болезнь Тея-Сакса и т.д. После проведения всех необходимых обследований врачи дают рекомендации, как снизить вероятность рождения малыша с врожденной патологией.
● Иммунотипирование и фармакогенетика. Сегодня врачи могут подобрать персонализированное лечение, основанное на результатах генетических тестов. В Хадассе проводится исследование материала перед трансплантациями костного мозга, почек, поджелудочной железы, печени, сердца и легких. Кроме того, пациенты клиники могут пройти следующие обследования: диагностика заболеваний, установление родства, а также генетическая идентификация для судебно-медицинских экспертиз (с разрешения суда).
● Скрининг новорожденных. Скрининг проводится спустя 1-2 года после рождения и позволяет выявить наиболее опасные наследственные и генетические заболевания (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, сердечно-сосудистые патологии и тому подобные). Своевременное обнаружение проблемы позволяет врачам вовремя разработать программу лечения и избежать серьезных осложнений болезни.
Прежде чем пройти генетический тест пациентам рекомендуется собрать подробную историю заболеваний семьи и все имеющиеся медицинские документы. Полная информация позволит врачу оценить риски возникновения тех или иных болезней и сделает обследование эффективнее и информативнее. Результаты тестирования дают возможность спланировать беременность, узнать подробную информацию о состоянии своего здоровья и начать своевременное лечение. Если вам или члену вашей семьи требуется генетическая диагностика или консультация врача-генетика, оставьте заявку на официальном сайте клиники. В течение рабочего дня с вами свяжется специалист, с которым вы обсудите все нюансы: предварительную консультацию, время приема и посещения, диагностические процедуры и план лечения.
Остались вопросы или нужна консультация?
📞Звоните на горячую линию +972 2 560-97-99 или 8(800)550-96-30
📧Пишите на почту - ru-office@hadassah.org.il
Или напишите нам через форму обратной связи на сайте, и наш медицинский консультант свяжется с вами.