Наш мир обладает весьма примечательным свойством - цветом. С помощью него можно описать не только окружающие нас предметы, но и такие абстрактные понятия, как настроение. Например, когда становится грустно, англичане говорят: "I feel blue". Дословный перевод этого выражения не имеет никакого смысла, но ассоциирует упадническое настроение с голубым цветом. И таких примеров — огромное количество.
Однако, примерно 8-10% мужчин и 5% женщин в мире - дальтоники. По статистике, в классе из 20 детей по крайней мере у одного могут быть проблемы с цветоощущением. Если вам интересно ненадолго поставить себя на место дальтоников, то советуем заглянуть на этот сайт-симулятор. Подгрузив любую картинку или используя имеющуюся на сайте, вы сможете увидеть, как ее воспринимают люди с различными типами дальтонизма.
Несмотря на то что дальтонизм не представляет угрозы для здоровья, он в какой-то мере влияет на качество жизни. Поэтому нам стало интересно, не придумано ли еще лекарство, помогающее избавиться от этого недуга?
Природа дальтонизма
Вначале необходимо поговорить о природе дальтонизма. Основной причиной этого нарушения зрения является некорректная работа цветочувствительных рецепторов сетчатки глаза — колбочек. Существует три вида колбочек, каждый из которых отвечает за восприятие базовых цветов: красного, синего и зеленого. Налаженное функционирование ансамбля этих клеток и обеспечивает зрению богатую цветовую палитру. И наоборот, дальтоники не обладают в достаточном количестве необходимыми пигментами, что делает для них затруднительным различать цвета.
В большинстве случаев дальтонизм является врожденным недугом, передающимся ребенку по наследству от матери вместе с Х-хромосомой. Мутации в этой хромосоме и обуславливают появление патологии цветового зрения. Однако, дальтонизм может быть и приобретенным заболеванием, полученным в результате травм зрительного аппарата и некоторых дисфункциях нервной системы.
Лечение дальтонизма
На данный момент клинической практике поддается лечение только приобретенного дальтонизма. В этом случае необходимо удалить причину, спровоцировавшую развитие недуга. Например, если дальтонизм вызван приемом каких-либо лекарственных препаратов, то высока вероятность, что с их отменой патология бесследно исчезнет.
С лечением наследственного дальтонизма все обстоит намного сложнее, так как здесь приходится иметь дело с мутациями на генетическом уровне. Однако и в этом случае не все потеряно!
Линзы с цветными фильтрами
Самое простое, но неидеальное решение — это носить очки или линзы с цветными фильтрами. Они помогут улучшить восприятие контраста между спутанными цветами, однако полностью проблему не решат.
Генная терапия
Вполне логично, что с генетическим заболеванием под силу справиться только генной терапии. Ее цель — стимулировать некоторые из колбочек вырабатывать недостающий фотопигмент. Теоретически это можно сделать путем введения в организм гена отсутствующего пигмента.
Экспериментальные исследования на приматах показали, что это действительно возможно, однако подобное лечение может быть связано с некоторыми рисками. Во-первых, инъекция терапевтического трансгена производится с помощью вирусного вектора. Во-вторых, сама хирургическая процедура является довольно инвазивной, так как проходит посредством интравитреальной инъекции (проще говоря, уколом в сетчатку глаза). Наконец, невозможно предусмотреть психологические эффекты, которые могут возникнуть у людей, внезапно получивших возможность различать новые цвета и видеть мир совершенно по-другому.
На данный момент генная терапия дальтонизма уже была опробована на людях. В апреле 2020 года вышло первое исследование, продемонстрировавшее безопасность этой экспериментальной процедуры. В результате введения терапевтического гена у девяти добровольцев не возникло никаких проблем со здоровьем. Также был очевиден положительный эффект с точки зрения улучшения зрительной функции (фокусировки и цветоощущения).
Несмотря на эти обнадеживающие результаты, ученым предстоит еще много работы на пути внедрения генной терапии дальтонизма в стандартную медицинскую практику. Наука наукой, а здоровье превыше всего. «Прежде всего — не навреди» (лат. «Primum non nocere»).
