Почему голубоглазые коты бывают глухими? Раскрываем тайны генетики кошачьего окраса

Как кошачья шубка получает тот или иной окрас и почему?

Готовьтесь, статья очень большая, много интересной информации, старалась ничего не упустить и изложить в легко читаемой манере.

Во многих источниках наших любимых котиков рассматривают как достаточно простую модель для изучения генетики именно по распределению окраса, даже с горошком и дрозофиллой сравнивают. Наглядная демонстрация. А вот так ли это на самом деле? Погнали разбираться😎

Дело в том, что домашние кошки воистину уникальны. Ведь многие обладают разновидностями окраса, который в дикой природе не встречается ни у одного вида. И я сейчас говорю не только о породистых. Вот вам попадался, например, пятнистый чёрно-белый или черепаховый.. тигр? Вот и мне нет.

Несмотря на то, что кошки оказались удобной моделью для изучения общегенетических и популяционных закономерностей цвета шерсти, описание генетики их окрасов и структуры меха в русскоязычной учебной литературе практически отсутствует. Много статей блогеров, но они не блещут объёмом информации и точностью сведений. А я хочу точный и исчерпывающий ответ.

И вот, наш "кошачий папа" сидит и переводит для нас зарубежные учебники и научные статьи. Бухтит, но переводит🤞😂.

И так, что же интересного мы накопали по темам «Наследование признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещиваниях», «Хромосомная теория наследственности» и «Генетика популяций» на модельном объекте Felis catus:

Окраска меха у кошек определяется присутствием пигмента - меланина, который в зависимости от химического состояния может находиться у котиков в двух формах:

1. эумеланина
2. феомеланина.

Гранулы эумеланина сферические и поглощают почти весь свет, давая черную пигментацию, в то время как гранулы феомеланина продолговатые (эллипсоидной формы), отражают свет в красно-желто-оранжевом диапазоне [Morris et al., 2002; Pawelek, Chakraborty, 1998].

Сам процесс синтеза пигментов у кошачьих довольно сложный, схематически модно представить вот так:

Пути синтеза эумеланина и феомеланина из тирозина. Отмечена множественная роль тирозиназы, тирозингидроксилаза быстрее, чем тирозиназа катализирует процесс превращения тирозина в ДОФА в нейронах [по Morris et al., 2002, Pawelek & Chakraborty, 1998].

Каждый из этих этапов пигментогенеза имеет соответствующий генетический контроль. При нормальном функционировании механизма биосинтеза пигментов и их распределении в волосяном покрове кошек формируется «окрас дикого типа» (серый полосатый):

Все другие цветовые вариации в окрасе меха у кошек обусловлены мутациями в соответствующих генах, ответственных за формирование и распределение пигментов. Установлено, что основной вклад в формирование окраски меха у кошек принадлежит 7 аутосомным и 1 сцепленному с полом генам [Christensen, 2000; Robinson, 1979; Гончаренко и др., 1985].

Локусы (участки хромосом), определяющие окрас меха

Локус А (Agouti) - несет ответственность за распределение пигментов (феумеланина и эумеланина) по длине волоса. Он содержит два аллеля: доминантный А и рецессивный а.

Доминантный аллель (А) этого локуса ответствен за чередование темных и светлых полос по длине волоса. При наличии этого аллеля на каждом волосе кошки образуются чередующиеся полосы из черного и желтого пигментов (эумеланина и феомеланина, соответственно), и она приобретает нормальный или так называемый «окрас дикого типа». То есть в фенотипе (внешнем виде) такого животного не видно следов проявления мутантных генов и его шерстный покров содержит два пигмента эумеланин и феомеланин.

Чередующиеся полосы пигментов на волосе 1–эумеланин, 2 –феомеланин

Рецессивный аллель (а) — (non agouti): под действием этого аллеля у гомозиготных по генотипу (аа) кошек происходит равномерное, (перемешанное, а не полосками) распределение пигментных гранул эумеланина и феомеланина, сконцентрированных по длине волоса, и он становится черным, поскольку проявление оранжевого пигмента на фоне черного скрадывается:

У короткошерстных кошек при этом волосы окрашены равномерно от основания до конца, а у длинношерстных наблюдается постепенное снижение интенсивности окраски по направлению к основанию волоса.

Локус О (Orange) Этот локус располагается в Х-хромосоме (половой хромосоме) и поэтому является сцепленным с полом. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, а самки две, то характер наследования гена Orange у кошек несколько усложнен. Особенно это проявляется у самок, у которых в разных клеточных клонах происходит инактивация одной из Х-хромосом вследствие так называемого эффекта лайонизации. Этот процесс протекает случайным образом, и поэтому в разных клетках работают гены только одной из Х-хромосом.

Доминантный аллель О относится к мутантным. Действие этого аллеля приводит к прекращению синтеза эумеланина (черного или коричневого пигмента), и у кошек происходит наработка только одного пигмента – оранжевого феомеланина:

Самцы в нормальном состоянии имеют ХУ-хромосомы, а данный признак не имеет связи с У-хромосомой, поэтому для проявления рыжего окраса, достаточно одной Х-хромосомы с доминантным аллелем О (варианты Оо, ОО). Самки же имеют ХХ-хромосомы и поэтому будут иметь рыжий окрас только при наличи в обеих хромосомах доминантного гена (варианты ОО,Оо; ОО,ОО; Оо,Оо).

В том случае, если кошачья дама гомозиготна или имеет в обеих хромосомах хотя бы по одному доминантному аллелю О (генотип ОО), окрас шерстки у неё будет рыжий.

Если же кошки являются гетерозиготами с генотипом ОО,оо или Оо,оо, то окрас у них будет черепаховым, так как на разных участках шубки будет работать только одна из Х-хромосом, а вторая будет отдыхать. Другими словами часть меха у таких кошек будет оранжевым, а часть - не оранжевым, так как в оранжевых фрагментах инактивирована Х-хромосома несущая нормальный аллель о, а в неоранжевых Х-хромосома несущая мутантный аллель О:

Самцы черепахового окраса встречаются очень редко. И можно с уверенностью говорить о генетическом заболевании - полисомии Х-хромосомы у такого красавца. К сожалению, такой котик скорее будет бесплоден и иметь различные проблемы со здоровьем, так как для генотипа Х(+)ХУ характерен мозаицизм. (у людей такая патология носит название Синдром Клайнфельтера)

Встречается несколько типов черепаховых кошек. У кошки, имеющей гетерозиготный генотип Оо по телу разбросано несколько десятков рыжих фрагментов в перемешку с черными. Следовательно, у этой кошки в неоранжевых фрагментах проявляется генотип аа (не агути) и данная кошка имеет генотип Оо, аа, как на этом фото:

У другого вида черепаховых кошек в неоранжевых фрагментах может проявляться доминантный аллель А , и они будут полосатыми, а генотип этих кошек будет Оо, А- :

Кроме выше перечисленных, в популяциях встречаются трехцветные черепаховые кошки, у которых помимо оранжевых и черных (или серых) имеются еще участки белого цвета, за формирование которых отвечает доминантный аллель S локуса Piebald spotting:

Локус S (Piebald spotting) отвечает за передвижения клеток-предшественниц меланоцитов к волосяным фолликулам, и определяет, будут ли у кошки в меховом покрове неокрашенные белые участки (не путать с белым окрасом).

Аллель S, при наличии его в виде мутантного (доминантного) аллеля, пигментообразующие клетки меланоциты в некоторых участках кожных покровов не достигают волосяных фолликулов, в результате его работы появляются белые неокрашенные участки шубки. Площадь их существенно различается:

Встречаются кошки так называемого ванского окраса, у которых практически все тело покрыто белым неокрашенным мехом, а окрашенным остается только хвост и отчасти лоб:

В случае гомозиготного генотипа SS, кошки имеют неокрашенный белый цвет больше чем на 50%, а гетерозиготного Ss – менее чем на 50%, а самым ярким примером гомозиготы SS по доминантному аллелю является ранее упомянутый ванский кот.

Кстати, "белые лапки" никак не связаны с геном локуса S. Их появление определяет совершенно самостоятельный рецессивный мутантный ген gl (gloves), действие доминантного аллеля которого абсолютно не проявляется внешне.

У кошек, гомозиготных по рецессивному аллелю гена spotting (генотип ss), окраска меха формируется без белых пятен.

Локус D (Dilute) отвечает за интенсивность окраса. Ген D определяет не синтез пигмента, а распределение его гранул в волоске. Пигментные клетки под действием этого гена формируют проходящие внутрь волоса отростки, в которых и упаковываются гранулы пигмента.

При этом, под действием нормального аллеля D, отростки у клеток-меланоцитов образуются длинные, а при работе мутантного аллеля d – укороченные. То есть D - это плотное расположение гранул (более яркий и насыщенный окрас), а d - рыхлое (более светлые приглушенный оттенки):

Интересно, что помимо основного эффекта, рецессивный мутантный аллель d способствует склеиванию пигментных гранул во время их поступления в растущий волос, что приводит к скоплению массы гранул в одних участках и дефициту их в других, вызывая видимую полосатость каждой шерстинки

У особей гомозиготных по аллелю d (генотип dd) основной окрас полностью ослабляется. Так черный цвет ослабляется до пепельного (часто называемого в фелинологической литературе – «голубым»), рыжий – до кремового:

Локус W (White). Вот он, ген истинно белого цвета! Но нет. Это ещё один хитрец. Не смотря на то, что он носит газвание "ген доминантного белого окраса" его задача, как и у локуса S - не дать другим генам покрасить кошку. А вот выполняет он эту задачу более изощрённо.

Закладка всех будущих пигментных клеток начинается на ранних этапах развития зародыша в области нервной трубки. Сами клетки производить пигмент еще не могут, для этого им нужно претерпеть ряд изменений. Прежде всего, они должны принять веретенообразную форму, пригодную для миграции и встать на своё положенное место, но этого не произойдёт, если имеется аллель W. Вот так он несет ответственность за формирование белого окраса по всему шерстному покрову кошки, но по-сути, белый окрас у кошки - это отсутствие какого-либо окраса:

(не торопитесь, не путайте и с альбинизмом!).

Если генотип животного представлен двумя нормальными рецессивными аллелями w, то клетки-предшественницы безошибочно приобретут нужную для миграции веретеновидную форму.

Встречаются и исключения, когда часть пигментных клеток у кошек с мутацией Ww, ww все-таки умудрилась добраться ближе к условленному месту и способна к недолгому синтезу пигмента. Многих умиляет "цветная шапочка" на голове у белых котят. Но вскоре это милое пятнышко поблекнет, а затем и вовсе исчезнет бес следа:

Кроме того, ген доминантного белого окраса может нарушать формирование не только будущего окраса, но и остальных пигментных клеток, отвечающих за формирование других структур.

Так голубой цвет глаз возникает вследствие недостатка пигмента и полного отсутствия тапетума в радужной оболочке [Thibos et al., 1980]. Глухота – ни что иное, как недостаток пигмента в кортиевом органе.

В итоге рождаются голубоглазые (на один или оба глаза) и даже глухие кошки с мутантным аллелем W. Проявление этих признаков зависит не столько от "дозы" гена (то есть несет кошка два или только один аллель W), сколько от наличия генов модификаторов и активности регуляторных элементов генома.

Похожие вредные воздействия иногда заметны и у кошек с белыми пятнами, вызванными наличием аллеля S. Иногда такие кошки имеют частично или полностью голубые радужки. Но механизм тут более ранний и более разрушительный - нарушение самого формирования меланобластов в процессе эмбриогенеза. И в очень редких случаях ген S вызывает ту или иную степень глухоты, но у нас, среди навсегдашек, есть такой кот, про него я писала тут.

Локус С (Соlоr). После того, как пропигментные клетки (меланобласты) достигли волосяных фолликулов и преобразовались в меланоциты, они становятся способны производить пигменты. За этот сложный биохимический процесс отвечает ген, "живущий" в локусе С.

Наличие в генотипе доминантного аллеля С обеспечивает синтез нормальной тирозиназы (на схеме в начале статьи).

Аллель с (альбинос). Действие этого рецессивного аллеля вызывает формирование сплошного белого окраса, даже при нормальной работе всех других генов, властвующих над цветами кошки. То есть даже клетки, отвечающие за цвет развиты, живы и находятся на положенных местах, но есть аллель с - полностью инактивирован фермент тирозиназа и нет цвета. Только наличие генотипа сс приводит к альбинизму.

Кошки сс отчасти фенотипически схожи с животными с генотипом W-. Различия между ними заключается в окраске зрачков, которые у кошек-альбиносов розовые или кроваво-красные из-за полного отсутствия возможности синтеза пигмента во всём организме:

Альбинизм

Однако альбиносы встречаются в популяциях кошек на столько редко, что увидев белую голубоглазую кошку, можно практически безошибочно утверждать, что ее окрас определяется доминантным W-геном, а не гомозиготностью по аллели с (альбино).

Но ведь у сиамских и бурманских кошек тоже красные зрачки, а шубка не белая, а цветная!

Всё верно, помимо рецессивных аллелей альбино в локусе С имеются еще два: сs (сиамский), сb (бурманский). И это одни из самых хитрых аллелей! Они вызывают неравномерное окрашивание тела кошки. Такие животные имеют темную голову, конечности и хвост и значительно более светлый корпус. Эти окрасы возникают в результате наличия температурочувствительной формы тирозиназы.

На участках с нормальной температурой температуре тела активность данной формы тирозиназы резко снижена, что и приводит к осветлению окраса. Болнн низкая температура мордочки и конечностей способствует активации фермента и запускает нормальный синтез пигмента, что и обеспечивает развитие типичного «сиамского» окраса:

Окрас, называемый бурманским (иначе бурмесским), более темный и менее контрастный, чем окрас сиамов, но сохраняет ту же закономерность интенсивного окрашивания выступающих участков тела:

Глаза у сиамов, как известно, голубые или синие, а у бурмы - золотистые. Эти признаки также определяются действием аллелей cs и сb .

Локус Т (Tabby). Слово tabby в переводе с английского языка означает полосатость. Структура тэбби у кошек состоит из более темных полос на фоне желтосерого окраса. Этот фоновый окрас характерен для большинства диких животных, например мышей, зайцев и получил название агути в честь южно-американского грызуна.

Полосатость присуща практически всему семейству кошачьих. Этот локус проявляется только на фоне аллеля А (Agouti) и отвечает за образование полос, пятен и разнообразных рисунков на теле кошки. В данном локусе выделяют три аллеля.

Аллель Т (тигровый или mackerel tabby) – определяет развитие тонких полос тянущихся по телу кошки параллельно друг другу вниз (рис. 21,Б). Окрас, обусловленный этим аллелем характерен для диких представителей рода и непосредственных предков домашней кошки – Felis libyca и Felis sylvestris (дикой ливийской кошки и европейского лесного кота):

Часто у кошек встречается контролируемая тем же аллелем Т другая разновидность этого окраса – пятнистый (spotted) тэбби, состоящий в наиболее законченном варианте из ровных одинаковых по размеру овальных и круглых пятен на боках и теле кошки:

Распределение и форма полос и пятен у кошек-тэбби очень разнообразны и встречаются все переходные формы от тигровых полосатых к пятнистым. Все наши обыкновенные серые полосатые домашние кошки имеют в своем генотипе немутантный предковый аллель Т, также как и аллель А.

Аллель tb (classic tabby или blotched tabby в Великобритании). Для кошек гомозиготных по этому мутантному рецессивному аллелю характерен так называемый мраморный рисунок из широких темных полос, пятен и колец. Наиболее четко темный рисунок выявляется на лапах, хвосте и боках животного. Необходимо отметить, что мраморный рисунок у гомозигот tb,tb проявляется на всех видимых окрасах у кошек, кроме черного (не-агути, аа). Интересно, что в восточно-европейских популяциях такие кошки встречаются довольно редко, в то время как в Англии являются обычными. Поэтому кроме мраморных их часто называют английскими:

Аллель Тa (или abyssinian tabby) – назван в честь породы кошек, для которой он наиболее характерен. У гетерозигот Т-,aТ и гомозигот Тa,Тa по этому доминантному аллелю полосатость частично сохраняется только на лбу и хвосте, но полностью отсутствует на всем теле. Редкие отметины иногда видны на передних лапах и кончике хвоста. На волосе четко выражен тикинг (чередование темных и светлых полос пигмента):

Абиссинские кошки принадлежат к одной из самых древних пород. Родоначальником породы считается кот Зула, привезенный в Англию в 1868 году из Абиссинии (Эфиопии).

Другие локусы, влияющие на окрас меха

Некоторые исследователи полагают, что у кошек имеется еще несколько локусов, определяющих окрас меха.

Локус В (Вlаск) – этот локус по их мнению отвечает за синтез эумеланина и определяет черный и коричневый окрас. В данном локусе имеется 3 аллеля: нормальный доминантный аллель В и два мутантных рецессивных – b (коричневый) и bl (светло-коричневый). Аллели локуса Вlаск проявляются только в комбинации с неагути (аа).

Локус I (Ingibitor) - данный локус несет ответственность за формирование у кошек так называемого серебряного окраса. Под действием этого гена у животных окрашивается только окончание каждой отдельной шерстинки, и практически выбелена (высеребрена) прикорневая часть волоса. Это обусловлено подавлением прикорневой пигментации геном-ингибитором, который обозначается символом I (Ingibitor). Чем быстрее начинает работать ген, тем более осветленный становится окрас кошки:

Локусы, определяющие структуру меха и хвоста у кошек

Локус L (Long hair) Помимо генов, обуславливающих окраску волосяного покрова, выделяют еще группу генов, влияющих на структуру волоса. Представителем данной группы является локус L (Long hair), ответственный за различную длину волоса у домашних кошек. Он включает в свой состав два различных аллеля: нормальный доминантный аллель L и мутантный рецессивный – l

Аллель l - мутантный аллель, в гомозиготном состоянии удлиняет время роста волоса и определят развитие длинной шерсти. Поэтому кошки с генотипом ll имеют длинную шерсть. Поскольку ген Long hair никак не связан с генами, обуславливающими окраску волосяного покрова, длинношерстность характерна для всех типов окраса. В настоящее время более половины выведенных пород являются длинношерстными.

Аллель L – несет ответственность за проявление короткой шерсти (кошки с генотипами LL и Ll являются короткошерстными).

Локус R (Cornish Rex) В ходе многолетних исследований была выявлена группа генов Rex, влияющих на текстуру волоса. Мех кошек состоит из коротких тонких, и извитых волосков, которые носят название подшерстка (подпуши), ости, представленной волосками с извитым основанием и прямым кончиком и покровной шерсти, включающей самые длинные, грубые и прямые волосы.

Самой первой зарегистрированной мутацией, нарушающей нормальное строение текстуры волоса, была рецессивная мутация корниш-рекс (или корнуэльский рекс – по месту обнаружения мутации).

Для гомозигот по аллели r, будут характерны следующие качества: покровная шерсть и остевые волосы хотя и присутствуют, но сильно истончены, извиты и имеют равную длину с пОдпушью, так что почти неотличимы от нее. Эти волосы образуют волнообразные завитки закрытого типа, то есть ориентированные окончанием к коже. Вибриссы этих "мутантов" также извитые:

Второй обнаруженной рексовой мутацией по текстуре шерсти является девонширская рексовость или девон-рекс, по внешнему проявлению несколько отличающаяся от корнуэльской. Аллель re. У этих кошек отсутствует покровная шерсть, завитки не имеют четкой направленности (так называемый открытый тип), а извитая ость отличается от подшерстка по длине и толщине. Вибриссы также извитые. Рецессивный мутантный аллель девонской рексовости получил название re (а локус соответственно, Re):

При скрещивании корниш- и девон-рексов потомство первого поколения имеет нормальную шерсть.

Из этого следует, что девонская рексовость определяется рецессивно и что эта мутация локализована не в локусе R. Следовательно, генотипы родителей у двух рексов будут – rrReRe и RRrere, а потомков F1 – RrRere

А теперь уделим немного времени хвостам. Ведь хвост - это тоже важно! Но это не точно..

Локус M (Manx). Кроме локусов, обуславливающих длину и текстуру меха, имеется еще несколько локусов, определяющих у кошек явление «короткохвостости».

Аллель М (Manx). Мэнская бесхвостость – одна из первых описанных кошачьих мутаций. Название свое эта мутация получила по месту обнаружения – острову Мэн, так же как и в последствие, сформировавшаяся порода. Мэнские кошки отличаются полным отсутствием или значительным укорочением хвоста, происходящим под действием доминантного аллеля М (Manx):

Степень проявления данной мутации разнообразна от рампи – кошек, у которых полностью отсутствуют хвостовые позвонки, до лонги, имеющих укороченный хвост нормального строения.

Действие мэнкс-мутации проявляется не только на хвостовом стебле, но и на крестцовом отделе позвоночника. Все вышесказанное касается только гетерозигот по мутации М. Гомозиготы (ММ) погибают еще на эмбриональной стадии вследствие грубых нарушений развития нервной трубки.

Локус Bt (Bobtail). Еще один локус, определяющий явление «короткохвостости», получил название Бобтейл. От английских слов bob – обрезок шерсти, помазок, и tail – хвост. В отличие от локуса Manx, в локусе Bobtail короткохвостость вызывается мутантным аллелем bt:

Этот мутантный аллель характерен, в основном, для породы японский и курильский бобтейл, не вызывает столь серьезных нарушений и не летален в гомозиготе, как аллель М локуса мэнкс. Мутация bt довольно широко распространена в районах Дальнего Востока и Юго-Восточной Азии. У гомозигот по аллелю bt хвост укорочен, а его позвонки уменьшены и нередко деформированы. Иногда они образуют узлы или мягкие изломы, закручиваясь в спираль.

Лично я не притязательна ни в плане кошачьего окраса, ни длинны хвоста. Годы наблюдения, спасения и жизни бок о бок с котиками позволили выработать способность подмечать индивидуальность в каждом. И ничего нет прекрасней этой индивидуальности!