Больные редкими болезнями нуждаются в пожизненной помощи со стороны государства, потому что цена на лекарственные препараты чрезвычайно высока. В ближайшее время большинству из них грозит тяжелая инвалидизация и ранняя смерть. По той причине, что бюджеты субъектов Федерации просто не способны выделять средства на «орфанников» и одновременно выполнять обязательства, которые «скинул» на них федеральный центр.
Без государства не обойтись
Редкие заболевания с преимущественно (в 80%) генетической природой получили названия орфанных («сиротских»), потому что они очень отличаются от обычных болезней. При адекватном лечении и систематическом применении лекарственных препаратов ребенок (а эти заболевания проявляются уже в раннем детстве) может вырасти совершенно нормальным, полноценным членом общества. При отсутствии лечения – в лучшем случае наступает глубокая инвалидность, в худшем – ранняя смерть.
С каждым годом ученые находят все новые орфанные заболевания, а препараты для их лечения появляются – в лучшем случае – по 5–6 наименований в год. Причина в том, что фармкомпании до недавнего времени с большой неохотой занимались их разработкой: стоимость вывода на рынок сложного препарата несопоставима с возможной прибылью, так как популяция больных невелика. Только преференции и гарантии государства могут «сподвигнуть» бигфарму на работу с орфанными лекарствами. По словам Андрея Шутова, генерального директора фармкомпании «Джензайм» (группа компаний «Санофи»), компания одна из первых начала работу в этой области выводом на рынок препарата для лечения болезни Гоше. «Компания продолжает разработки и надеется, что перечень заболеваний и препаратов, которые пациенты могут получить в России в рамках различных программ господдержки, будет расширяться», – говорит он.
Природа орфанных заболеваний может быть разной: это и генетические нарушения, инфекционные, аутоиммунные и т.д. Поэтому и механизмы действия лекарственных средств совершенно разные. Однако общее для всех этих заболеваний – это тяжесть течения, угрожающая жизни. Поэтому наличие даже симптоматической терапии – это прорыв для таких пациентов, возможность получать лечение – это шанс на значительное улучшение качества и продолжительности жизни.
«Сегодня многие компании ведут свои разработки в области орфанных заболеваний, но препараты, способные излечить и воздействующие на саму причину возникновения заболевания могут появиться только в среднесрочной перспективе», – говорит Арташес Василян, руководитель госпитального бизнес-юнита компании Bayer.
Дожить до суда
Однако надежды на это очень немного. Существует ряд проблем, которые не разрешаются годами. Во‑первых, это проблема диагностики.
«Некоторым нашим пациентам мы диагноз ставили от порога, – рассказывает заместитель директора ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, д. м.н., профессор, член-корреспондент РАМН Лейла Намазова-Баранова. – Заходит ребенок, а уже понятно, какая у него болезнь, потому что симптомы очень характерные. Но, когда открываешь его медицинскую документацию, выясняется, что он много лет наблюдался в уважаемых клиниках не только регионов, но и столиц». ФГБУ вместе с Минздравом обследовали около 1000 детей-сирот, при этом орфанные болезни, в том числе болезнь Помпе, болезнь Фабри, мукополисахаридоз, были выявлены у 10 детей. По словам Л. Намазовой-Барановой, для решения задачи ранней диагностики самым перспективным является неонатальный скрининг.
Ученые уже разработали методы, которые могут использоваться для определения у новорожденных тех 28 орфанных болезней, для которых на сегодняшний день существует специфическое лечение. Однако, если все полномочия по диагностике и лечению будут «спущены» на региональный уровень, на раннем выявлении орфанных заболеваний будет поставлен крест.
Вторая проблема не менее сложна. «Несмотря на многие поручения и правительством. «Реалистичность даже тех бюджетных планировок, которые сейчас представлены в Минздраве, вызывает большие сомнения, – уверена Лариса Попович. – Говорить в этой ситуации о расширении списка заболеваний, о включении в федеральный перечень, и вообще, о каком-то улучшении ситуации в здравоохранении не приходится».
Редкие и тяжелые
Суммарное число пациентов с редкими заболеваниями составляет 30 млн человек в Европе, около 25 млн в Северной Америке. Первый закон о редких заболеваниях был принят в США в 1983 году. Законом «Об основах охраны здоровья граждан РФ» № 323 от 2011 г. впервые было дано понятие редкого наследственного заболевания, как заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек, то есть 1 на 10 тыс. На сегодняшний момент насчитывается около 8 тыс. орфанных заболеваний. В перечне Минздрава только 86 из них.