Найти тему

Спасти кроху от генетического диагноза может только ТКМ, неважно от родственного или неродственного донора

💪 Захар – настоящий непоседа и егоза. Мама с трудом успевает следить за подвижным ребенком и замирает при каждом его падении. Даже незначительный ушиб может привести к кровоизлиянию. Особенно опасно ударяться головой. Но как объяснить двухлетнему малышу, что его заболевание смертельно и он должен быть аккуратным, не бегать по квартире, не говоря уже о детской площадке. Полный диагноз Захара звучит так: «Первичный иммунодефицит: синдром Вискотта-Олдрича». Спасти кроху может только проведение ТКМ от родственного или неродственного донора.

«Захар – второй ребенок в семье. Мы были очень рады, когда узнали, что ждем второго ребенка. На втором УЗИ нам сказали, что будет мальчик. Это было счастье! Беременность проходила очень легко: не было ни токсикоза, ни других неприятностей. Второй и третий триместр были самым счастливым временем. Мы очень ждали появления нашего малыша. В роддом я легла на плановое кесарево сечение в 39 недель. Операция прошла успешно. Я увидела и услышала своего мальчика в 9.35 утра. Захар родился весом 3700 г и ростом 53 см. 9/10 баллов по Апгар», – вспоминает мама.

🤧 Малыш казался совершенно здоровым, и на пятый день его вместе с мамой выписали домой. Начались приятные хлопоты. Но уже через полтора месяца на коже под подгузником появились сильные опрелости и шершавые красные пятна. Тогда еще никто не мог предположить, что это начальные проявления смертельного заболевания. Врачи назначали разные мази и крема, диету маме, но все средства давали лишь временный эффект. Кроме дерматита у Захара периодически появлялся конъюнктивит.

-2
«В четыре месяца мы заметили на теле Захара маленькие красные точки. Тогда мы еще не знали, что это такое. Теперь мы уже понимаем, что это были петехии – мелкие подкожные кровоизлияния, которые то проходили, то вновь появлялись. Петехии были почти по всему телу, особенно на животике, спине, лице. Тогда мы забили тревогу»

👩‍⚕️ Сначала родители обратились к участковому педиатру. По анализам критичных отклонений не было, лишь тромбоциты находились на нижней границе нормы. Малыш побывал на обследованиях у дерматолога и аллерголога. Последний посоветовал обратиться к гематологу. В маленьком сибирском городке гематолога не было, пришлось ехать в Красноярскую краевую детскую больницу. В больнице Захар подхватил ротавирусную инфекцию. Кроху лечили и параллельно обследовали.

-3
«В Краевой больнице мы пролежали две недели. Отклонений по анализам и обследованиям не было никаких, кроме тромбоцитов - их количество уже было гораздо ниже нормы и качественные функции были снижены. Врачи сказали, что ничего страшного у нас нет, что все с возрастом должно пройти. Необходимо наблюдаться у гематолога, педиатра и дерматолога. Нас выписали с диагнозами «тромбоцитопения, атопический дерматит, непереносимость белка коровьего молока»

👩‍🦰 Маме назначили строгую безмолочную диету. К сожалению, это не помогло. Высыпания не проходили. С шести месяцев Захар начал постоянно чем-то болеть: кожные инфекции, кишечные, обычный насморк заканчивался отитами. По ночам малыш кричал от боли в ушах. Врачи не понимали, что происходит с ребенком, и разводили руками.

-4
«Так мы жили до двух с половиной лет - постоянно пользовались гормональными мазями и кремами, антигистаминными препаратами. Также гематолог нам назначала препараты для поднятия тромбоцитов, которые не помогали. Каждый месяц мы сдавали кровь для контроля уровня тромбоцитов»

😢 В феврале 2019 года у Захара в очередной раз обострился атопический дерматит. Все его тело было усыпано шершавыми красными пятнами. С ног до головы малыш покрылся петехиями. У крохи начался сильный зуд, который не давал спать по ночам. Родители были в отчаянии - ребенок становился старше, а состояние только ухудшалось.

-5

🔍 Мама начала искать информацию на просторах интернета и наткнулась на сайт о редком генетическом заболевании - синдроме Вискотта-Олдрича. Им почти всегда болеют только мальчики. Среди симптомов: очень низкое количество тромбоцитов, экзема, дерматит, постоянные инфекции. Высокий риск осложнений в виде онкологических заболеваний. Зачастую больные дети не доживают до двух лет. Захару на тот момент уже было два с половиной года.

«Я начала гнать от себя мысли об этом заболевании. Я была уверена, что у моего малыша нет ничего серьезного. И тут я случайно наткнулась на сбор денег на лечение малыша на сайте благотворительного фонда «Алеша». У него был Синдром Вискотта-Олдрича, симптомы совпадали, а на личике я увидела такие же петехии, как и у Захара. Это было решающим моментом. На следующий же день мы поехали в платную лабораторию и сдали генетический анализ. Мучительный месяц ожидания. Результат пришел на электронную почту. Я дрожащими руками открываю письмо и читаю, перечитываю несколько раз. Там написано, что в образце ДНК крови моего сына выявлена мутация. Диагноз – «первичный иммунодефицит: синдром Вискотта-Олдрича». Это был самый страшный день в моей жизни. Я первый раз увидела слезы на глазах у моего мужа, да не просто слезы - он плакал. Раньше смертельно больных деток мы видели только по телевизору и никогда бы не подумали, что такая беда придет и в нашу семью»

👩‍🔬 Диагноз подтвердили и в Москве. Жизнь перевернулась с ног на голову. Сейчас стабильное состояние малыша поддерживается ежемесячными капельницами с иммуноглобулином и ежедневным приемом антибиотиков и противогрибковых средств. Единственный радикальный метод лечения - пересадка костного мозга от родстве неродственного донора.

-6

👀 Пытаясь найти опытных специалистов по данному заболеванию, родители узнали об Университетской клинике в Мюнхене. Там уже более сорока лет успешно лечат деток с этим диагнозом и дарят им возможность жить обычной жизнью, ходить в детский сад и школу, играть в футбол, бегать, заниматься спортом и радоваться детству. На данный момент у Захара много ограничений, связанных с болезнью. Малышу нельзя ни на детскую площадку, ни в детский сад, ни в бассейн. Под запретом все места массового скопления людей.

-7

👶 Трансплантацию нужно провести в раннем детстве, так как с возрастом ребенок хуже переносит такие серьезные вмешательства. С каждым годом шансы на приживление донорского костного мозга снижаются. Захар уже потерял очень много времени на постановку диагноза. Ждать больше нельзя. Университетская клиника Мюнхена согласилась помочь малышу и уже прислала семье счет за лечение в размере 18 377 640 рублей.

«Для нашей семьи данная сумма неподъёмная. Мы живем в маленьком городе в Сибири. Как собрать такие деньги своими силами, даже не представляем. Поэтому мы обращаемся ко всем неравнодушным людям. Помогите нам спасти нашего ребенка! Подарите ему здоровое будущее без капельниц, лекарств и постоянных анализов. Мы слезно вас просим: спасите нашего ребенка!»

💖💖💖Помочь Захару:

➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий
➜ Сделайте репост, расскажите друзьям

✔ Отправьте СМС на номер 9112 с любой суммой пожертвования (например: 200)

✔ Переведите через PayPal: sos@aleshafond.ru

✔ Сделайте перевод: ApplePay, GooglePay, банковской картой, Сбербанк. Онлайн, Яндекс.Деньги, Webmoney, Альфа-Клик, Qiwi Wallet – по ссылке.

✔ Пожертвуйте по реквизитам через любое отделение банка:

Банк: Северо-Западный Банк ОАО «СБЕРБАНК РОССИИ» г. Санкт-Петербург
БИК 044030653
Счёт банка 30101810500000000653
Получатель: Благотворительный фонд помощи нуждающимся «Алёша»Счёт: 40703810055240000272
ИНН: 7805303459
Назначение платежа: Благотворительное пожертвование для Захара Захарчука