Найти тему
Обычная женщина

Про митохондриальную энцефаломиопатию.

Страшное название, правда? Мне тоже было страшно.

Я писала про свою дочь. Здесь. Так вот:

Нам изначально ставили диагноз: острый вирусный энцефалит. Но анализы не подтвердили его. А другой диагноз они не могли поставить, потому что все симптомы указывали именно на него. Так его и оставили. мы наблюдались у местного невролога. Лучшего и старейшего врача в городе. Но когда в 5 лет у нас случился похожий приступ, нам сказали, что человек 2 раза энцефалитом заболеть не может. Но симптомы были те же. Анализы такими же. Странно. Только приступ был слабже. Она не слегла, как растение и комы не было. У нее отказала одна сторона тела. Она не могла пошевелить рукой и ногой. Ее лицо "съехало" на одну сторону. Инсульт? Не подтвердили. Вообще не понятно. опять отвезли в инфекционную больницу. опять лечение, опять восстановление.

Еще из больницы, я через всех знакомы и интернет, по отзывам нашла невролога. Заведующую кафедрой неврологии. Врача от Бога. Откопала ее телефон и записалась к ней на прием. На следующий день, после выписки из больницы, мы поехали к ней, и она нам поставила диагноз (на основании выписок и результатов анализов и МРТ из больницы) и он прозвучал очень страшно: митохондриальная энцефаломиопатия!

Это генетическое заболевание, передается от мамы дочке. Или происходит мутация гена в зародыше. От этого заболевания не застрахован никто.

Что это? Как? Первый вопрос: как с этим жить? Как часто будут эти приступы? А с ним вообще живут?

Куча вопросов! и мало ответов. По приезду домой я перерыла весь интернет. Знаю теперь почему происходят эти приступы. как они проявляются в начальной форме, что бы можно было их поймать как можно раньше. Знаю, что можно и что нельзя. Как действовать.

Еще один приступ у нас случился в 5 лет и 6 мес. Но мы его уже перенесли дома. Не поехали в инфекционку. не зачем. Я сама ее выходила. Потому что теперь я знала, как действовать.

И теперь было понятно, почему дочь так плохо развивалась. Всему причиной было это заболевание.

Митохондрия
Митохондрия