Причиной заболевания стали две мутации в сперме анонимного мужчины. Ученые подчеркивают, что такие случаи очень редки: обычно аутизм вызывается совокупностью многих факторов, а не конкретными генами.
Причины возникновения аутизма остаются не до конца понятными. Однако неприятный и необычный случай, о котором рассказывает The Washington Post, заставляет задуматься о существовании «гена аутизма».
Главная героиня этой истории, жительница Иллинойса Даниэль Риццо, воспитывает двух детей с аутизмом, зачатых от одного донора спермы. В поисках информации о лечении этого заболевания она обнаружила, что у других матерей, которые использовали сперму этого донора, также родились дети с аутизмом. В общей сложности анонимный донор стал отцом как минимум 12 детей с этой особенностью.
По словам ученых, в большинстве случаев нельзя говорить об отдельных «генах аутизма». Согласно имеющимся подсчетам, существуют сотни генетических вариантов, связанных с расстройствами аутистического спектра.
Обычно они лишь повышают риск аутизма, но не обуславливают его развитие. Помимо наследственности, на вероятность заболевания влияют возраст родителей и факторы окружающей среды.
Тем не менее, 2-4% случаев аутизма напрямую определяются конкретными мутациями. Исследование детей Риццо показало, что анонимный донор передал своим потомкам две - в генах MBD1 и SHANK1. Хотя репродуктивные клиники проверяют потенциальных доноров на наличие наследственных заболеваний, генетических тестов на аутизм не существует.
Риццо подала в суд на репродуктивную клинику, указав в иске, что в профиле донора была указана ложная информация. Обвинить больницу в отсутствии проверки на «гены аутизма» не удалось, однако женщина все же смогла отсудить $250 000. Она обнаружила, что в профиле донора не было информации о поставленном ему диагнозе СДВГ и были неверные данные о высшем образовании.