Первичный иммунодефицит (ПИД) - группа редких генетических заболеваний, включающая в себя более сотни видов различных нарушений. Как и у большинства орфанных болезней, постановка диагноза ПИД может занять несколько месяцев, а порой и лет. Долгое время малыш проходит через множество обследований и получает неэффективное симптоматическое лечение, прежде чем будет выявлена истинная причина недомоганий. И даже после подтверждения диагноза самостоятельно разобраться в особенностях иммунодефицита бывает непросто. У родителей часто возникает чувство запутанности и перегруженности информацией. Пообщавшись с нашими пациентами и их близкими, мы составили перечень наиболее популярных вопросов об иммунодефиците:
Можно ли предотвратить болезнь? Нет, первичный иммунодефицит - генетическое заболевание. Единственный способ помочь малышу укрепить иммунитет - это обеспечить ему здоровое питание, достаточный уровень активности, тщательное соблюдение гигиены и всех врачебных рекомендаций.
Можно ли обнаружить редкую болезнь на ранней стадии? Да, в клинике “Хадасса” накоплена самая большая база генетического картирования в Израиле, насчитывающая более 2400 пациентов. Благодаря этим данным эксперты по редким заболеваниям ищут похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения. Стоит помнить, что своевременно начатая терапия позволяет избежать многих тяжелых осложнений болезни.
Может ли иммунодефицит передаться другим детям/членам семьи? Нет, первичный иммунодефицит не заразен, так как является генетически наследуемым нарушением работы иммунитета. При слове “иммунодефицит” у многих людей возникает ассоциация с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Схожесть названий часто становится причиной путанницы и необоснованного страха перед незаразной генетической болезнью. Малыши с первичным иммунодефицитом чрезмерно уязвимы для инфекций, но их болезнь не заразна. Важно понимать, что ПИД и СПИД - абсолютно разные заболевания. В отличие от врожденного нарушения иммунитета СПИД вызывается вирусом и может передаваться другим людям.
Существует ли эффективное лечение первичного иммунодефицита? Да, трансплантация костного мозга позволяет восстановить работу иммунной системы. ТКМ является одним из наиболее эффективных методов лечения тяжелых форм иммунодефицита. В августе 2018 года отделение ТКМ клиники Хадасса стало первым в Израиле центром трансплантации костного мозга, получившим аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE & EBMT (JACIE). Международное признание отделения является вполне закономерным: к началу 2018 года в клинике было проведено более 3 500 пересадок костного мозга, больше 1 200 — детям. Показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают здесь все имеющиеся на сегодня стандарты.
Важно понимать, что большинству малышей с первичным иммунодефицитом можно помочь более щадящими консервативными методами. Маленьким пациентам назначаются заместительная терапия иммуноглобулинами, антибиотики и другие лекарства для предотвращения осложнений и улучшения общего состояния здоровья.
Как обратиться в благотворительные фонды для финансовой помощи?
Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами. Сотрудничество обеспечило десятки пациентов с редкими заболеваниями средствами, необходимыми для прохождения лечения. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в следующие организации:
● Русфонд
● World Vita
● Благотворительный фонд «Алеша»
● Благотворительный фонд «Артемка»
Первичный иммунодефицит - широкая группа различных заболеваний, а значит, не все вышеприведенные ответы являются универсальными. Каждый вид ПИД имеет свои особенности течения, лечения и реабилитации. Поэтому родителям рекомендуется уточнить у лечащего врача следующую информацию:
- Как лечение влияет на развитие ребенка?
- Как различные виды терапии взаимодействуют между собой и каких побочных действий следует ожидать?
- Нужна ли малышу особая диета во время лечения?
- Как свести к минимуму риск инфекционных заболеваний и осложнений?
- Будет ли болезнь влиять на жизнь ребенка после лечения?
- Какие осложнения можно выявить на ранней стадии по симптомам?
- Какие обследования ждут ребенка и как к ним подготовиться?
Благодаря своевременно поставленному диагнозу и начатой терапии большинство малышей с первичным иммунодефицитом живут активной и полноценной жизнью. Израильская медицина стремительно развивается и все более доступными становятся индивидуальные методы лечения, нацеленные на конкретную причину заболевания. Заместительная терапия иммуноглобулинами и трансплантация костного мозга позволяют избежать многих серьезных последствий генетической болезни. В Хадассе для родителей составляется полный перечень рекомендаций по образу жизни, питанию, физической активности и другим особенностям воспитания ребенка с ПИД. Во время госпитализации психологи и преподаватели помогут малышам адаптироваться к условиям клиники, а веселые клоуны скрасят их досуг.
Хотите узнать больше о лечении редких (орфанных) заболеваний у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?
📞Звоните на горячую линию +972 2 560-97-99 или 8(800)550-96-30
📧Пишите на почту - ru-office@hadassah.org.il
Или оставьте заявку на сайте и наш медицинский консультант свяжется с вами
