История начинается в итальянском семействе с древними венецианскими корнями. Девушка из этого семейства вышла замуж за врача.
Врача звали Игнацио Ройтер, и все происходило в 20 веке.
Первые странности случились в 1977 году, когда заболела тётя этой девушки. Ну как заболела. Она жаловалась на бессонницу, хотя, казалось, всё время была в полусне. Снотворные не помогали, и даже родственник-врач не смог помочь. Через год тетя умерла в возрасте 40 лет.
Через 2 года заболела вторая тетя. С теми же симптомами, и умерла она примерно через год .
Игнацио заподозрил наследственный фактор, и в истории семьи нашлось немало свидетельств о психических расстройствах и эпилепсии. Из архивов психиатрической лечебницы он сумел узнать, что дедушка жены умер от такого же заболевания.
В 1984 году, когда те же симптомы появились у дяди жены, его сразу же взяли под наблюдение. Спасти его не смогли, и умер он в 52 года от бессонницы. Зато мозг исследовали и узнали причину болезни.
Причина болезни
У семьи обнаружена мутация, в результате которой один из нормальных белков менял форму и становился прионным белком. То есть, тело само вырабатывает прион.
Прионы - это самовоспроизводящиеся белки, накапливающиеся в мозге и создающие в нем губчатые структуры. С такими образованиями в мозге долго жить нельзя. Прионы - разные, и конкретно эти накапливаются в отделе таламуса, который отвечает за сон. И разрушают его.
История про еще один прион
Болезнь назвали Фатальной бессонницей. Обострение и проявление ее происходит между 30 и 60 годами, в среднем в 50.
Почему 50 лет? Такова мутация. Возможно, была похожая мутация, которая проявлялась раньше, но ее носители имели мало шансов оставить после себя детей.
Всего нашли 40 семей с подобными мутациями, и мутация считается крайне редкой.
P.S.
Если на вас действует снотворное - вам не о чем волноваться.
P.P.S.
Есть теория, согласно которой некоторые другие возрастные болезни, связанные с поражением ЦНС и деградацией тканей, также связаны с прионами. И это вселяет надежду, потому что узнать причину - это серьезный шаг к созданию лекарства.
Не забудьте подписаться на канал и поставить лайк статье