Каждый серьезный научный прогресс начинается с чего-то сумасшедшего и с какой-то жертвы. Поэтому в 1900 году майор США Уолтер Рид изучил причину желтой лихорадки на Кубе. Два его коллеги, Джесси Лазье и Джеймс Кэрролл, заразились смертельной болезнью, чтобы помочь выяснить, как она передается. Благодаря их жертве, Рид доказывает, что желтая лихорадка передается не через обычный человеческий контакт, а через кровь через комаров. Открытие спасает тысячи, если не миллионы жизней.
Спустя столетие известный живой кибер-читатель Кевин Уорик соединил свою нервную систему с электродами и компьютерными чипами, чтобы исследовать местность и улучшать живые организмы с помощью электроники. Помимо чисто любопытного фактора его исследований, он дал надежду тысячам парализованных и плохо запаркованных людей, которые из-за своих рисков имеют возможность взаимодействовать с окружающей средой таким образом, который для них невозможен до настоящего времени.
Система групп крови АВО
(A, B, AB и O), на которые опирается современная медицина, был разработан австрийским врачом Карлом Ландштейнером и его коллегами, исследующими собственную кровь.
Теперь новый врач-камикадзе пожертвовал своим личным пространством и отдал свой организм науке, чтобы однажды сделать жизнь лучше. Майкл Снайдер из Американского Стэнфордского университета позволил своим коллегам-генетикам секвенировать свою собственную ДНК и изучать изменения в его крови в течение 14 месяцев - во время болезни и здоровья, активности и отдыха. В конце концов
ученым удалось собрать 3 миллиарда измерений
о молекулярных изменениях, происходящих в его организме, и связывая их с различными функциями организма.
Во-первых, ученые несколько раз упорядочили «6 миллиардов букв» в индивидуальном геноме Снайдера, чтобы оценить риск различных заболеваний. Затем они сделали то же самое с геномом его матери, чтобы выяснить, какие гены от какого родителя были унаследованы. Ученый регулярно сдает кровь своим коллегам, чтобы понять, как белки, РНК и другие химические вещества в его организме повышают или понижают их значения, когда он здоров или страдает от различных проблем. Ее иммунная система постоянно контролировалась, чтобы понять, как она реагировала на различные угрозы и методы лечения.
Цель Снайдера - прояснить главный вопрос - как ДНК влияет на склонность нашего организма страдать, как мы можем доказать и контролировать наше генетическое бремя и как наш личный генетический профиль может помочь врачам назначать как можно больше -Эффективное лечение на все случаи жизни - от простуды до диабета и онкологических заболеваний.
Если ученые смогут понять роль отдельных генов в возникновении и развитии различных заболеваний, они смогут применять современные методы анализа ДНК для улучшение качества медицинских услуг во всех областях. В один день с индивидуальным «генетическим паспортом», в котором перечислены все важные особенности нашей личной ДНК, врачи смогут анализировать и адекватно реагировать на любую уникальную ситуацию.
Недавние исследования рака показали, что опухоли не делятся в зависимости от их расположения в организме (рак толстой кишки, меланома и т. Д.) И в соответствии с типом мутированных генов и клеток. Это означает, что существует столько типов опухолей, сколько типов клеток в организме человека - более 200! Для того чтобы реагировать на каждое из этих уникальных отклонений в лечении, медики должны знать индивидуальную мутацию каждого пациента и назначать терапию, специально предназначенную для него. Таким образом, повреждение здоровых тканей от химиотерапии и лучевой терапии будет сведено к минимуму, а эффективность лечения достигнет таких высот, которые до недавнего времени казались невозможными. Персонализированная медицина единственно возможное будущее здравоохранения, мировые врачи убеждены. Ведущие международные лаборатории уже прилагают все усилия, чтобы сделать индивидуализированное лечение реальностью как можно скорее. Таким образом, американская клиника Marshfield Clinic была разработана специально для сбора и исследования генетической информации более 20 000 добровольцев. Результаты послужат основой для уникальной базы данных, которая позволит ученым понять, какие заболевания, от каких генов ставится под сомнение, какая информация в различных ДНК предсказывает, как мы будем реагировать на лекарства, и как гены и влияние окружающей среды сочетаются с вызывать различные заболевания. Когда эти и подобные опросы будут завершены, мир наконец будет готов к новой эре в здравоохранении.
Потому что хорошее здоровье - это понятие, отличное для каждого из нас. Наивно думать, что люди, которые по-разному живут в разных частях света, подвергаются воздействию различных внешних воздействий, таких как климат, пища, вирусы и аллергены, и имеют совершенно индивидуальный генетический код, могут страдать и восстанавливаться после одного и другого. так же. Первый шаг к более эффективному персонализированному лечению разработка точных диагностических тестов, на основе всей этой уникальной информации для создания точного профиля заболевания. Следующий шаг - индивидуальная терапия. Фармацевтические препараты во всем мире (в том числе в России) начали вкладывать значительные усилия и ресурсы в развитие методы направленного лечения отдельных типов клеток, тканей и заболеваний. Когда диагностические и терапевтические возможности синхронизированы, врачи смогут выявлять заболевания на ранней стадии или даже до того, как они возникнут - в случае генно-инженерных заболеваний. Они смогут уменьшить вредные побочные эффекты терапии, сосредоточиться на предотвращении и прогнозировании заболеваний, а не на свершившемся факте. A - почему бы и нет - и снизить стоимость более сложных и долгосрочных методов лечения. Хотя это все еще развивается, персонализированная медицина уже реальность в нескольких (только в нескольких) первоклассных клиниках по всему миру. Больница в американском городе Кливленд недавно создала специальное персонализированное терапевтическое отделение, которое предлагает индивидуальное лечение для пациентов с десятками различных типов заболеваний.
«В первый год нашего существования мы сосредоточимся на информировании общества об этой новинке и предоставлении врачам дополнительных ресурсов, необходимых для сбора и анализа семейной истории болезни каждого отдельного пациента», - говорит д-р Кэтрин. Тэн. Подобных клиник станет все больше и больше - исследование компании PricewaterhouseCoopers в 2010 году показало, что мир тратит 24 миллиарда долларов в год для развития персонализированной медицины, и эти инвестиции будут расти на 10% каждый последующий год.
Однако для этого необходимы самостоятельные ученые, чтобы отдать свою жизнь и знания широкомасштабным, а иногда и радикальным исследованиям, необходимым для того, чтобы заложить основы персонализированной медицины. Вот почему работа Майкла Снайдера так важна для всех нас. Взяв на себя риск эксперимента, в котором анализируется его собственная ДНК,
он был вынужден узнать некоторые неприятные, но важные вещи о себе -
например, что он генетически предрасположен к диабету 2 типа и что во время исследований болезнь покорила организм. Детальное отслеживание его биологических маркеров позволило генетикам точно определить на один час, когда Снайдер стал жертвой диабета и как это произошло - что-то маловероятное для медицинской науки даже в 21-м веке. Оказалось, что через две недели после респираторной инфекции уровень сахара в крови резко вырос. Анализ его личной информации показал, что способность его организма регулировать глюкозу значительно снижалась во время болезни, и, таким образом, диабет покорил его тело. Кто бы мог подумать, что обычный грипп может привести к диабету? Впервые в истории обнаружена такая связь между болезнями.
Снайдер не сожалеет,
что он позволил современным технологиям заглянуть в тайны своего тела. «Моя работа - это больше, чем обычное любопытство», - говорит он. «Этот эксперимент покажет нам точно, каким будет один день для всех нас». Он знает, что если бы он не учился, он узнал бы о диабете в течение нескольких месяцев, если не лет, после того, как он начал - достаточно времени для вызывать неизлечимые осложнения, связанные с заболеванием. К счастью, своевременный диагноз позволил врачам назначить диету и лечение, которые вернули уровень сахара в крови к норме всего за несколько недель.
Теперь Снайдер планирует создать аналогичные профили для 250 диабетических генетических пациентов, чтобы отслеживать, что происходит в их организме на пути к заболеванию, и разрабатывать инновационные методы диагностики и лечения. Однажды такое исследование будет доступно всем мы убеждены.
Пока что их цена высока - генетические исследования стоят несколько десятков тысяч долларов. Но когда у нас будет исчерпывающая информация о связи генов и окружающей среды с различными заболеваниями, она быстро начнет падать. Когда наступит этот день, человечество наконец получит доступ к бездонному золотому прииску самого ценного из всех ресурсов - здоровья.