Синдром Уильямса-Бьюрена - это редкое генетическое заболевание, которое встречается один раз в 20 000 рождений. Впервые это состояние было описано новозеландским кардиологом Дж. Уильямсом в 1961 году.
Дети, рожденные с дефектным геном, имеют характерную внешность, чем-то напоминающую сказочных эльфов, отсюда и более поэтическое описание группы Уильямса - эльфийских детей или детей эльфов. Их отличают особый внешний вид и невысокий рост.
Каковы причины для команды Уильямс?
За данным расстройством стоит делеция в окрестности хромосомы 7. Делеция означает изменение генетического материала, заключающееся в потере его фрагмента. Фрагмент делеционной хромосомы содержит ген ELN, который кодирует структурный белок- эластин . А эластин является основным строительным блоком сухожилий, связок, тканей легких и стенок крупных кровеносных сосудов. Нарушение не передается по наследству, мутация гена происходит совершенно случайно.
Наиболее поразительным признаком является лицо детей эльфов: у них широкий лоб, узкая борода, довольно заметные скулы, большие и толстые губы, наклоненный нос с круглым кончиком, широко расставленные глаза, как будто слегка опухшие, выпуклые уши и неправильные зубы, с широко расставленные зубы. Их глаза голубые или сине-зеленые, с характерными радужными оболочками, напоминающими звезду. Чаще всего они имеют удлиненную шею и наклонные плечи. Их голос низкий, резкий. Они также характеризуются небольшим увеличением, во взрослом возрасте не превышающим 160 см.
Дети эльфов характеризуются очень дружелюбной личностью. Они очень открыты, разговорчивы и доверяют незнакомцам. У них есть артистические таланты, они чрезвычайно музыкальны, а у некоторых абсолютный слух. Они также очень чувствительны к шуму.
Это расстройство также связано с не очень глубокой умственной отсталостью, плохой зрительно-моторной координацией, гормональными расстройствами и психическими расстройствами (такими как мания, гиперактивность, неоправданные страхи перед определенными ситуациями).
Дети с данным синдромом, помимо изменений внешнего вида, несет в себе множество внутренних болезней. У большинства людей с синдромом Уильямса есть пороки сердца (аортального стеноза). Это вызывает неправильное кровообращение, а также риск аневризм и гипертрофии левого желудочка. Вторым анатомическим дефектом является периферический стеноз легочных артерий, что, в свою очередь, приводит к нарушениям в работе правого желудочка и, как следствие, к его гипертрофии.
Диагностика и лечение
Окончательное подтверждение диагноза дают генетические тесты. Этот дефект также можно обнаружить в пренатальном периоде (ещё до рождения малыша). У людей, страдающих синдромом Уильямса, есть много состояний, которые требуют пожизненного лечения, включая пороки сердца, проблемы с зубами, желудком, почками. Они требуют психологической помощи специалиста. Дети эльфов живут на 10-20 лет меньше, чем их сверстники, в основном из-за сердечно-сосудистых заболеваний и различных видов травм.
И да, добрый человек, не пропусти наши следующие статьи - такие же насыщенные и занимательные! Подпишись!