Найти в Дзене

Генетические заболевания глаз расскажут о семейной истории

“Генетика заболеваний глаз может многое рассказать нам о семейной истории”, - считает профессор Шарон. Профессор уже более 15 лет участвует в различных проектах по изучению генетических причин офтальмологических болезней, которые проводятся в "Хадассе”. Недавно здесь прошло исследование истории глазных патологий у членов 1700 семей. Благодаря этому проекту была доказана связь между генетической мутацией и ахроматопсией (формой дневной слепоты) у арабов и израильтян. “Одна семья из Южной Америки долгие годы искала причину слепоты трех из четырех своих детей. В поисках ответа они посетили лучшие медицинские центры, но никто из ведущих специалистов не смог выявить источник проблемы. Когда эта семья обратилась в “Хадассу”, мы обнаружили, что слепота вызвана мутацией, уникальной для евреев-ашкенази. А ведь они даже не знали, что имеют израильское происхождение!”, - рассказал журналистам профессор Шарон. Профессор поделился еще одним случаем: “Две женщины, ожидающие обследования в “Хадассе

“Генетика заболеваний глаз может многое рассказать нам о семейной истории”, - считает профессор Шарон. Профессор уже более 15 лет участвует в различных проектах по изучению генетических причин офтальмологических болезней, которые проводятся в "Хадассе”. Недавно здесь прошло исследование истории глазных патологий у членов 1700 семей. Благодаря этому проекту была доказана связь между генетической мутацией и ахроматопсией (формой дневной слепоты) у арабов и израильтян.

“Одна семья из Южной Америки долгие годы искала причину слепоты трех из четырех своих детей. В поисках ответа они посетили лучшие медицинские центры, но никто из ведущих специалистов не смог выявить источник проблемы. Когда эта семья обратилась в “Хадассу”, мы обнаружили, что слепота вызвана мутацией, уникальной для евреев-ашкенази. А ведь они даже не знали, что имеют израильское происхождение!”, - рассказал журналистам профессор Шарон.

Профессор поделился еще одним случаем: “Две женщины, ожидающие обследования в “Хадассе”, обнаружили, что они имеют отдаленные родственные связи. Наши тесты показали, что они являются носителями одного и того же заболевания. Женщины связались со своими родственниками и выяснили, что в 50-х годах прошлого века три сестры покинули Израиль, переехали в Марокко и образовали там свои многочисленные семьи. Впервые они встретились все вместе только в “Хадассе”, приехав для участия в исследованиях”.

Основной целью исследований профессора Шарона и его коллег является разработка новых лекарств с использованием генной терапии. Профессор добавил: “В “Хадассе” мы смогли определить генетические причины для более чем половины наших пациентов с различными заболеваниями глаз. Большинство из них рождаются зрячими, но из-за болезни начинают терять способность видеть в возрасте от 5 до 20 лет. Консультация генетиков имеет первостепенное значение для снижения распространенности глазных болезней в стране потому что каждый третий гражданин является носителем генетических мутаций, вызывающих слепоту”.

Ответы на самые популярные вопросы о лечении в Израиле читайте на официальном сайте.