Статья врача акушера-гинеколога высшей категории
1.Почему нужен? От 4 до 6% детишек рождается ежегодно с серьезными болезнями, связанными с изменениями в хромосомах. Самое известное и распространенное заболевание - синдром Дауна.
2.Зачем делают?Пренатальныйскрининг - это специальные исследования, позволяющие определить еще во время беременности, что ребенок болен неизлечимой болезнью.
3.Какие заболевания можно определить с помощью скрининга? Прежде всего самое распространенное заболевание – синдром Дауна. Оно встречается с частотой 1 ребенок на 700 родов. Еще можно диагностировать синдром Шерешевского – Тернера (1 : 3000 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1 : 6500), синдром Патау (1 : 7800).
4.Как делают пренатальный скрининг? В первом триместре беременные женщины сдают особый анализ крови (биохимический скрининг) и делают УЗИ. Во втором триместре – УЗИ.
5.Важен ли срок беременности для проведения скрининга? Да, очень. Выбраны оптимальные сроки беременности, для которых и рассчитаны нормы показателей.
6. Когда проводится скрининг? В первом триместре это 11-14 недель, во втором 21-22 недели.
7.Какие вещества определяют в биохимическом анализе крови?
свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение беременности.
8.Просто определяют количество этих веществ? Нет, этого недостаточно. Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Показатели должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.
9.Что показывает скрининг?Скрининг определяет только индивидуальную степень риска по рождению больного ребенка. Результат анализа показывает низкую, пороговую или высокую степень вероятности рождения такого ребенка. Это не точный диагноз, а только предположение.
10.Можетли что-то влиять на результаты скринига? Да, может. Масса тела - при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот;применение ЭКО;многоплодность -показатели будут завышены, кроме того болеть может один из детей;при угрозе прерывания беременности; сахарный диабет у мамы может искажать результаты; ОРЗ и грипп; вредные привычки- курение, алкоголь; раса (у европейцев другие нормы).
11.Что делать, если скрининг показывает высокую степень риска рождения больного ребенка? Помните – это только предположение. Для постановки точного диагноза можно продолжить обследование.
12.Традиционныеинвазивные методы. Самыми распространенными методами постановки диагноза будут инвазивные методы (инвазия – проникновение). Надо взять кровь из пуповины, околоплодные воды или ткани плода. Из взятых клеток выделяют хромосомы и под микроскопом рассматривают. В результате уже не вероятность, а именно диагноз – есть или нет у плода хромосомное заболевание. Но эти методы (кордоцентез, амниоцентез и др) имеют осложнения, самое частое – прерывание беременности. Такое осложнение, а есть и другие, снижает ценность исследования.
13.Современные методы. Уже давно известно, что кровь плода попадает в кровь матери. На этом основан метод определения фетальной (плода) ДНК в крови матери. Для этого надо взять кровь из вены.Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и это пока только платное исследование.
14.Можно ли отказаться от скрининга?Конечно, можно. У вас есть на это право.
15.Самый трудный вопрос. Что делать, если диагноз болезни ребенка подтвержден? Знать, что ребенок родится больной - это трудное испытание для семьи. Государство предоставляет таким семьям возможность прервать беременность по медицинским показаниям. Принять такое решение очень трудно. Ваше право сохранить больному ребенку жизнь. Есть много примеров таких решений у публичных личностей. В ж\к есть перинатальные психологи, помогающие семьям в подобных ситуацих.
Еще я есть короткие и полезные статьи ИНСТАГРАММЕ, подписывайся - @ koevanat #коеванаталия
Смотри видео на YouTube #коеванаталия
Подписывайся и пожалуйста поставь лайк, если статья была полезна.