Генетика – очень широкая область знаний. В ней есть разные направления, применительно к медицинской генетике - это наука, которая изучает риск развития генетического заболевания у детей, риск дебюта (медицинский термин), или риск передачи от родителей.
Что чаще всего передается по наследственности?
Чаще всего передаются моногенные заболевания с аутосомным доминантным или рецессивным, которые связаны с полом наследственные заболевания.
В клинической практике пациентов, которые нуждаются в консультации генетика, можно разделить на несколько групп:
К врачу генетику чаще всего обращаются:
1) Отягощённые семьи, которые уже, к сожалению, растят детей с инвалидизирующим генетическим заболеванием.
Если в семье рождается больной ребенок. Доктор проводит диагностику больного ребенка. Далее, при планировании следующих беременностей, семья приходит к генетику, чтобы определить риск последующих случаев и избежать повторного рождения больного ребенка. Сейчас существует возможность еще до наступления беременности провести анализ и пересадить здорового эмбриона.
Преимплантационная генетическая диагностика – это определение мутации у эмбриона и выбор эмбрионов, которые лишены этой мутации и селективная подсадка эмбриона с нормальным генотипом. Для этого требуется ЭКО.
2) Супружеские пары, у которых репродуктивные неудачи. Они годами наблюдаются у акушеров-гинекологов, репродуктологов, проводят безуспешные операции и попытки ЭКО. И только через 5 - 7 лет безуспешных попыток, они приходят к генетику. Хотя, это надо было сделать на старте. Либо когда супруги достигли уже старшего репродуктивного возраста и у них уже есть повод для ЭКО.
3) Чтобы не обращаться к ЭКО при последующей беременности, молодые пары прибегают к пренатальной диагностике.
Пренатальная диагностика, начиная с 10-ти недель беременности может выявить наличие инвалидизирующих генетических заболеваний. Есть множество состояний, которые, к счастью, не настолько фатальны, но ухудшают качество жизни. Врач генетик может обследовать пациента, выявивь вероятность проявления заболевания, подсказать какими эпигенетическими факторами можно уменьшить вероятность неудачного исхода.
Если заболевание не носит инвалидизирующего характера, если оно не ухудшает качества жизни, то пациент имеет право отказаться от генетического исследования, не знать своего диагноза. Есть заболевания с поздним дебютом, которые могут проявляться и после 50-лет. Значит так тому и быть. Врач-генетик должен деликатно к этому отнестись, не давать четких директивных указаний, а показать вариативность и предложить пациенту самому принять решение.
Большинство же заболеваний, встречающихся в общей практике врачей терапевтов и эндокринологов, не имеют менделирующего характера, то есть, они мультифактериальны, а значит, их развитие и проявление ы дальнейшем, связаны с совокупностью факторов, таких как образ жизни и питание.
Есть заболевания, которые 100% детерминированы - это генетические заболевания.
Основная масса заболеваний – имеют смешанные факторы, в разных пропорциях:
- генетика;
- внешние, например, образ жизни;
- социальные факторы, то насколько человек несет ответственность за состояние своего здоровья.
На проявление генетической болезни ребенка влияют два фактора:
- Экспрессивность – вариабельность тяжести заболевания. Обычно она нарастает в ряду поколений, то есть чем дальше, тем хуже потомкам.
- Пенетрантность - это вероятность проявления заболевания при наличие патогенной мутации. То есть иногда ген есть, мутация есть, но он будет молчать, заболевания не будет. В то же время этот ген может быть передан через поколения, этим объясняется пропуск в ряду поколений, например, у дедушки есть заболевание, у внука есть заболевание, а у мамы с папой нет.