6 марта этого года в нашей семье появился второй ребёнок. Девочка. У Вали синдром Крузона. Об этом генетическом заболевании до рождения дочери я ничего не слышала. Да и встречается этот синдром крайне редко - 1 случай на 60000 новорождённых. Случилось то, чего не пожелаешь врагу. О чём любой матери даже подумать страшно.
Беременность вторая и протекала без осложнений. УЗИ были в норме. Но уже в первые часы после родов я была ошарашена новостью: «Предположительно, у ребёнка синдром Дауна». Это было сказано в маленькой комнатке, за стеной рожала другая женщина. Все сопровождалось её стонами и криками. Тогда уже приехал мой муж. И я сквозь слезы увидела, как он попятился от этих слов. Стеклянные глаза и ощущение словно он сейчас задохнётся. Всё происходящее напоминало фильм ужасов, за которым я как будто наблюдала со стороны. Поверить, что это происходит со мной, просто было невозможно.
Верный ли диагноз нам поставили, мы не могли проверить ещё две недели. Приближалась чудесная весенняя дата 8 марта. А в праздники у нас лаборатории, как оказалось, не работают. Даже платные. Рассказывать, какой «женский день» в этом году у меня был, нет никакого смысла.
Некомпетентность врачей не только в медицинских вопросах, но и в психологическом подходе, поражает. И всё это происходило в Ленинградской области. В 20 км от Санкт-Петербурга.
Пока я лежала в палате ко мне часто заходили медсёстры. Каждая со своим отношением к моей истории. Да, в общем-то, все они делились на 2 группы. Одни советовали оставить ребёнка. А другие забрать. У тех и у других были железные доводы. В тот момент я никого не слушала и просто ждала, когда закончатся эти бесконечные «праздники», а моя матка наконец-то сократится.
Нашлась одна грамотная дама, доктор из отделения патологии новорождённых. Увидев Валю, она поставила диагноз -Краниосиностоз. С удивлением отнеслась к предположению о синдроме Дауна, поставленному ранее. Анализы на генетику мы сдали, хромосомный ряд оказался в норме. Слова доктора подтвердились. И уже позже нам поставили синдром Крузона, который был так же подтверждён генетически. Поломка в одной из хромосом. Часто бывает наследственным заболеванием, но встречаются и спонтанные, необъяснимые наукой случаи. Первым признаком является полисиностоз, когда в голове зарастают все швы. Происходит сильная деформация черепа. А мозг сжат со всех сторон. Сейчас мы сделали первую операцию. Мозг получил место для роста. И дочь сможет нормально развиваться. Так же есть и другие внешние признаки синдрома — это недоразвитость средней части лица, экзофтальм (сильнейшая выпуклость) глаз и узкие носовые/слуховые проходы. Степень тяжести заболевания бывает разной. От слабоумия до вполне нормального умственного развития человека.
За 7 месяцев жизни Валентины я познакомилась с несколькими мамами, у которых детки родились с таким же синдромом. К сожалению, информации в интернете почти нет. В основном представлены самые сложные случаи. Что первое время очень пугает. И это одна из причин, почему я решила написать свою историю и поделиться ей. Чтобы появились ещё примеры того, что с этим заболеванием можно жить. И быть обычным нормальным человеком. Чтобы появилась столь необходимая поддержка и информация мамам, которые столкнулись с этой проблемой.
Вторая причина появления этой статьи — это восхищение женщинами, которые проходят через лечение своих детей. Благодаря интернету я познакомилась с мамами «крузончиков» со всей нашей страны. От Хабаровска до Москвы. Сила духа, вера, желание пробить систему, ежедневное стремление к здоровому будущему.
Есть разные женщины, с которыми мне удалось познакомиться и пообщаться. Например, полное отрицание. Кто-то не хочет принимать того факта, что у её/его ребёнка синдром Крузона. И даже не сдаёт анализы на мутацию гена. С такой мамой я познакомилась в московской больнице, в которой её ребёнку сделали операцию. Родители даже не стали подавать заявку в благотворительный фонд, а сами оплатили 1 млн рублей, чтобы скорее пройти этот этап. По её словам, самое сложное в данном заболевании — это люди, которые смотрят на твоего ребёнка как на иного. Её сын после постановки дистракторов (аппарат, который в течение 7 месяцев миллиметр за миллиметром выдвигает лицо вперёд), спросил: «Мама, а теперь на меня не будут показывать пальцем другие дети?».
Есть мамы, которые живут под лозунгом «это заболевание лечится». И я к ним примкнула. Они осознают проблему, но позитивно настроены, делают все необходимое на пути к здоровому будущему. Но когда начинаешь говорить с ними, обсуждая через что мы проходим, то на глаза наворачиваются слезы. Всё это далеко не так просто, как хотелось бы.
Есть мамы, которые ушли в глубокую депрессию. И они не хотят общаться, не хотят продолжать жить. Кто-то по этой причине уходит в религию. А кто-то находит спасение в работе. Так я общалась с папой мальчика с синдромом Крузона, который взял на себя основную часть ухода за ребёнком. Рассказывал, как у жены пропало молоко от шока, как долго она приходила в себя. Как он занимается сбором денег на лечение через фонды. И как он «ставил на место» глазные яблоки своего сына, которые до операции периодически вываливались из орбит. Им не так повезло как нам, если корректно говорить о везении в данной ситуации, мальчику достаточно поздно поставили диагноз.
Есть дети из детских домов, которых туда отдали родители, чтобы не решать все эти проблемы. Кстати, я таких людей не осуждаю. Но для себя поняла, что с таким грузом просто не смогла бы жить.
Отдельно все-таки хочется сказать про систему. Врачи, анализы, квоты и документы. Порой именно это самое сложное. Количество бумаг, которые нужно собрать. Количество времени, чтобы попасть к хорошему специалисту. Вместо того, чтобы посвятить всё время своему особенному ребёнку, большую его часть тратишь на походы по разным инстанциям. В которых работают люди, которые не могут тебе помочь. Не потому что не хотят, а потому что не знают как. Эти «горе-специалисты» по 10-20 лет сидят на одном месте, но до сих пор не научились квалифицированно делать свою работу.
Выйдя из зоны комфорта, я попала в мир некомпетентности, а зачастую и мракобесия, врачей и чиновников, которые должны быть на моей стороне. Но это не так. И одновременно нашла своё место в мире героических женщин, которые несут свой тяжелый груз ответственности, не останавливаясь и не сдаваясь.
Этим текстом мне бы хотелось затронуть струны вашей души, чтобы вы не были безразличны к тому, что происходит вокруг. Я не прошу выходить на митинги или предавать эту историю огласке. Я прошу вас начать с себя. Научить своих детей этичному обращению с особенными детьми, делать свою работу на совесть, относиться с уважением к окружающим людям. Это норма жизни, которая почему-то стала скорее исключением. Спасибо за понимание. И здоровья нам всем.