“Когда меня разбудили среди ночи, я понял, что это вопрос жизни и смерти”, — вспоминает профессор Беньямин Бар-Оз, руководитель неонатологического отделения клиники “Хадасса”. Профессора Бар-Оза срочно вызвали к новорожденному, состояние которого резко ухудшилось за несколько часов до выписки. Малыш был бледен и тяжело дышал. Уровень аммиака в его крови превышал норму в 17 раз и продолжал увеличиваться. Всего через несколько часов этот показатель был равен 1100 ммол/л. при норме в 40 ммол/л.). Без экстренной помощи у ребенка не было бы шанса выжить. Ребенок родился с метилмалоновой ацидурией — редким генетическим метаболическим заболеванием, которое встречается у одного из 50 000-100 000 человек. Это опасная наследственная патология, характеризующаяся задержкой умственного и физического развития. В остром периоде болезнь может привести к смерти новорожденного. Чтобы спасти ребенка профессор Бар-Оз и доктор Шауль-Лотан консультировались с доктором Одедом Воловельским, детским нефролог
В “Хадассе” спасли ребенка с редким генетическим заболеванием
28 января 201928 янв 2019
29
1 мин