Найти в Дзене

В “Хадассе” спасли ребенка с редким генетическим заболеванием

“Когда меня разбудили среди ночи, я понял, что это вопрос жизни и смерти”, — вспоминает профессор Беньямин Бар-Оз, руководитель неонатологического отделения клиники “Хадасса”. Профессора Бар-Оза срочно вызвали к новорожденному, состояние которого резко ухудшилось за несколько часов до выписки. Малыш был бледен и тяжело дышал. Уровень аммиака в его крови превышал норму в 17 раз и продолжал увеличиваться. Всего через несколько часов этот показатель был равен 1100 ммол/л. при норме в 40 ммол/л.). Без экстренной помощи у ребенка не было бы шанса выжить. Ребенок родился с метилмалоновой ацидурией — редким генетическим метаболическим заболеванием, которое встречается у одного из 50 000-100 000 человек. Это опасная наследственная патология, характеризующаяся задержкой умственного и физического развития. В остром периоде болезнь может привести к смерти новорожденного. Чтобы спасти ребенка профессор Бар-Оз и доктор Шауль-Лотан консультировались с доктором Одедом Воловельским, детским нефролог

“Когда меня разбудили среди ночи, я понял, что это вопрос жизни и смерти”, — вспоминает профессор Беньямин Бар-Оз, руководитель неонатологического отделения клиники “Хадасса”. Профессора Бар-Оза срочно вызвали к новорожденному, состояние которого резко ухудшилось за несколько часов до выписки. Малыш был бледен и тяжело дышал. Уровень аммиака в его крови превышал норму в 17 раз и продолжал увеличиваться. Всего через несколько часов этот показатель был равен 1100 ммол/л. при норме в 40 ммол/л.). Без экстренной помощи у ребенка не было бы шанса выжить.

Ребенок родился с метилмалоновой ацидурией — редким генетическим метаболическим заболеванием, которое встречается у одного из 50 000-100 000 человек. Это опасная наследственная патология, характеризующаяся задержкой умственного и физического развития. В остром периоде болезнь может привести к смерти новорожденного. Чтобы спасти ребенка профессор Бар-Оз и доктор Шауль-Лотан консультировались с доктором Одедом Воловельским, детским нефрологом “Хадассы”, который исключил метод диализа как слишком рискованный. Доктор Воловельский рекомендовал провести ребенку непрерывную заместительную почечную терапию (НЗПТ). Новорожденный прошел в “Хадассе” 25 часов НЗПТ, после чего уровень аммиака в его крови снизился до нормы.

«Мы преодолели кризис, — сказала доктор Шауль-Лотан. — Теперь наша задача научить родителей правильно заботиться о ребенке с таким хроническим заболеванием”. Сейчас малышу ничего не угрожает, его здоровьем занимается высококвалифицированная междисциплинарная команда врачей, в которую вошли неонатологи, специалисты по интенсивной терапии, нефрологии и метаболическим заболеваниям.

❓ Остались вопросы или нужна консультация?
📞Звоните на горячую линию +972 2 560-97-99 или 8(800)550-96-30
📧Пишите на почту - ru-office@hadassah.org.il
Или оставьте заявку на сайте и наш медицинский консультант свяжется с вами