Что может сделать Русфонд для детей со спинальной мышечной атрофией.
Часть 1
Власти срочно решают, какую часть увеличившихся налогов на доходы физлиц отдать в следующем году детям со спинальной мышечной атрофией. А тем временем по всей стране уже идут сборы на самый дорогой в мире препарат золгенсма, один укол которого обещает избавление от СМА. Русфонд часто получает письма с просьбой принять участие в сборах. Почему мы этого не делаем?
Инъекция золгенсмы ценой чуть больше $2 млн не всегда способна вылечить спинальную мышечную атрофию, зато благодаря ей едва ли остался хоть один человек, который не слышал про СМА.
Сборы на этот препарат идут беспрерывно. В прошедший понедельник завершился очередной – для годовалого Ярослава Грицаева. Родители делают все, чтобы спасти ребенка от болезни, ведущей к параличу и мучительной смерти, и хорошо, что находятся люди, которые им сочувствуют и не думают, что $2 млн – слишком дорого. Но сборы проходят беспорядочно, непрозрачно и дают возможность заработать множеству мошенников – об этом говорят сами родители. Неразбериха и с медициной: многие дети, которым собирают деньги, похоже, уже вышли из возраста, когда препарат помогает.
Государство только усиливает путаницу. 11 ноября был принят в третьем чтении закон о 2-процентном повышении налога на доходы физических лиц выше 5 млн руб. Причем дополнительные 60 млрд руб., которые государство планирует на этом заработать, уже заложены в бюджет 2021 года. Эти средства пойдут на лечение детей со СМА, а также, как заявила вице-премьер Татьяна Голикова, еще на 47 заболеваний. И никто не понимает, сколько достанется детям со СМА.
Возникает три вопроса. Во-первых, кому и насколько способна помочь золгенсма. Во-вторых, сколько все‑таки нужно денег, чтобы обеспечить ею всех российских пациентов. А в-третьих, должны ли в этом участвовать благотворительные фонды, в частности, Русфонд.
⭐️⭐️⭐️ Спасти тех, кто выжил
СМА – это смерть моторных нейронов. По длинным отросткам, аксонам, эти нейроны передают сигналы от центральной нервной системы к мышцам. Нет нейронов – нет и сигналов. Нейронам жизненно необходим белок, который так и называется – фактор выживания моторных нейронов, survival motor neuron, SMN. Если этого белка не хватает, мотонейроны умирают, а выращивать вместо них новые мы пока не научились.
– Надежда тут – на стволовые клетки, но это дело будущего: подсадить такую клетку в спинной мозг и заставить ее отрастить длинный, до метра, аксон, который свяжет ее с мышцей, – рассуждает Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. – Так что единственная возможность вылечить СМА – помочь организму наладить производство белка SMN, пока нейроны не погибли.
Генов, кодирующих этот белок, у нас два – SMN1 и SMN2. Но SMN2 – не очень эффективный, он обеспечивает всего 10–15% от потребности организма. Основное производство лежит на совести гена SMN1. Если он (точнее, обе его доставшиеся нам от родителей копии) «бракованный», белка не хватает. Важный штрих: «ленивых» генов SMN2 бывает разное количество, от одного до четырех. Чем их больше, тем легче протекает болезнь.
Первым препаратом для лечения СМА стал нусинерсен (торговая марка – спинраза)
Это вещество превращает ген SMN2 из лентяя в труженика, так что производимого им белка нейронам уже хватает. Беда в том, что нусинерсен постепенно выводится из организма – запасы его нужно время от времени пополнять. В первый год лечения – шесть раз, а затем, всю оставшуюся жизнь, – по три раза в год. Каждый такой укол в позвоночник стоит $125 тыс. Тем же способом работает и препарат рисдиплам, в конце этого лета зарегистрированный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).
⭐️ Золгенсма решает вопрос гораздо радикальнее
Этот удивительный препарат состоит из «правильных», здоровых генов SMN1 и неопасных для человека вирусов, которые доставляют эти гены в клетки. Они там осваиваются и начинают производить нужный белок. И никакие повторные уколы уже не нужны.
Спинраза, рисдиплам, золгенсма – все они помогают спасти еще не погибшие нейроны. Они работают, пока есть кого спасать. Однако спинразу назначают даже взрослым, а про золгенсму принято считать, что она помогает только совсем маленьким детям. Чуть больше года назад вышло интервью профессора Лорана Сервэ (здесь его перевод на сайте Русфонда), одного из крупнейших в Европе специалистов по СМА, где утверждалось, что золгенсма неэффективна, если пациенту больше шести месяцев от роду. Но дело в том, что тогда известны были результаты только одного исследования золгенсмы, в котором и правда участвовали только дети до полугода. Сейчас возрастные границы расширились: в США, Израиле, Бразилии, некоторых других странах золгенсма уже одобрена для детей до двух лет. И это не предел.
– Применение спинразы тоже начиналось с маленького возраста, – говорит Мария Островская, детский невролог клиники Global Medical System (GMS Clinic, Москва).
– А сейчас возрастных ограничений для начала лечения у нее практически нет. Возрастной порог для золгенсмы уже собираются увеличить до пяти лет, ведется исследование. Вообще я не вижу причин, почему бы у спинразы и золгенсмы были разные возрастные рамки для начала лечения.
– Все препараты против СМА устроены одинаково в смысле эффективности: чем раньше начать лечение, тем лучше, – объясняет Александр Поляков. – Золгенсма в этом не отличается от других. А точной грани, за которой препарат теряет смысл, не существует.
Дело, строго говоря, вообще не в возрасте, а во времени, когда начинаются нарушения, объясняют врачи. А оно зависит от количества генов SMN2, которые у больных СМА несут всю нагрузку по производству нужного белка. СМА 1-го типа проявляется в первые месяцы жизни, второго – в первые полтора года, а 3-го типа может впервые проявиться и у взрослого. Большинству детей, для которых собрали деньги, в момент укола уже исполнилось полгода, но шанс на улучшение был у каждого.