Если подросток за завтраком уронил ложку, не значит, что он растяпа. Это повод пойти к неврологу.
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) начинается обычно в подростковом возрасте (плюс-минус, с 7 до 21 года). Частота 1 на 2000. Чаще у девочек (3:1). Причина неизвестна, изучаются несколько генов, изменения в которых приводят к заболеванию. Иногда прослеживается наследственность (но не всегда).
При ЮМЭ бывает три типа приступов:
🧠 Миоклонический приступ:
▪️ Короткое (секунды, меньше) резкое подергивание мышц.
▪️ Мышцы рук, плечевого пояса.
▪️ Вздрагивание, передергивание плечами, или взмах рукой, это или единичный эпизод, или серия.
▪️ Выпадение предмета из руки.
▪️ При миоклонии в ногах - падение.
▪️ Утром, во время и сразу после пробуждения.
▪️ Провоцируются недосыпом и внезапным пробуждением, иногда - миганием света.
▪️ Пациент и окружающие часто не придают значения этим эпизодам, не расценивают их как приступы и не обращаются с ним к врачу (хотя с них все и начинается).
🧠 Генерализованный судорожный приступ:
▪️ Потеря сознания.
▪️ Падение.
▪️ Тоническое (постоянное) напряжение мышц тела: челюсти стискиваются, руки и ноги вытягиваются, спина разгибается, голова может повернуться в сторону, глаза заводятся вверх.
▪️ Затем сокращения мышц - клонические судороги («трясет»).
▪️ Длительность в среднем около минуты.
▪️ Часто происходит при просыпании.
▪️ У всех пациентов с ЮМЭ бывает хотя бы один судорожный приступ (и вот тогда понимают, что что-то не так, и идут к врачу).
🧠 Абсанс:
▪️ У 40% пациентов с ЮМЭ.
▪️ Замирание, как-будто человек задумался на несколько секунд.
▪️ Глаза открыты, взгляд замирает.
▪️ Возможно: подергиваются веки, причмокивания, высовывание язык, заведение глаз вверх.
▪️ Множество приступов в день.
▪️ Сам пациент может понять, что «отключается» на время, если теряет нить разговора, или событий фильма, который он смотрит в этот момент.
Важные особенности:
👉Интеллект не страдает.
👉Тревожное расстройство у 20%
Для подтверждения диагноза проводят электроэнцефалографию, а если там нет изменений - ЭЭГ во время сна.
Лечение - противосудорожные препараты. ЮМЭ хорошо поддается лечению, и от приступов можно быстро избавиться. Но есть одна важная деталь. Насколько долгой бы ни была ремиссия (отсутствие приступов) на фоне препарата, при его отмене очень велика вероятность, что приступы вернутся. Поэтому при ЮМЭ противоэпилептические препараты принимают пожизненно.
На видео несколько миоклонических приступов, которые происходят после сна.