Найти тему
РБК Тренды

Чудеса генетики: лечение слепоты и ребенок с тремя родителями

Оглавление

Огромные успехи в нашем понимании биологии, науки и человеческого тела были достигнуты за последнее десятилетие. Эксперименты ученых принесли значительные плоды — от выключения дефектных генов до рождения потомства от однополых родителей. Вот пять крупнейших достижений ученых-генетиков, которые могут полностью изменить нашу жизнь уже сейчас.

Первая синтетическая жизнь

Ученые стерли грань между естественным и искусственным в 2010 году, создав первый в мире организм с синтетическим геномом. Они собрали геном бактерии Mycoplasma mycoides из более чем миллиона пар оснований ДНК, а затем вставили этот геном в другую бактерию. В 2016 году ученые создали самый маленький синтетический микроб, а в 2017 году объявили о создании пяти синтетических хромосом дрожжей.

JCVI-syn3.0 (Изображение: Tom Deerinck and Mark Ellisman of the National Center for Imaging and Microscopy Research at the University of California at San Diego).
JCVI-syn3.0 (Изображение: Tom Deerinck and Mark Ellisman of the National Center for Imaging and Microscopy Research at the University of California at San Diego).

Эти эксперименты могут принести пользу для массового производства лекарств, например, антител против рака. Возможно, в будущем геномы, разработанные на компьютере, смогут воспроизводить все функции живых организмов, тем самым создавая искусственных существ.

Метод редактирование генома CRISPR

Полный потенциал генной инженерии был раскрыт в 2012 году с помощью простой и дешевой технологии CRISPR. До открытия этого метода на редактирование генов некоторых растений и животных требовались годы и сотни тысяч долларов. CRISPR сделал этот процесс дешевым и простым: ученые находят определенный фрагмент ДНК внутри клетки и изменяют его. Технология была адаптирована и для включения и выключения генов без изменения их последовательности.

Фото: MARK SCHIEFELBEIN/AP
Фото: MARK SCHIEFELBEIN/AP

Например, в 2018 году китайский исследователь Хэ Цзянькуй объявил о рождении двух девочек, чьи геномы он отредактировал с помощью CRISPR: ученый отключил в цепочке ДНК белок, в котором образуется ВИЧ-инфекция, чтобы она не передалась детям от отца. Эксперимент ученого породил призывы к глобальному мораторию на изменения наследственности у людей. Сейчас CRISPR — самый перспективный метод редактирования генома, но пока что он вызывает огромные этические вопросы.

Революция в изучении древней ДНК

За последнее десятилетие произошел огромный скачок в понимании того, как наше генетическое прошлое сформировало современных людей. В 2010 году исследователи секвенировали (то есть установили последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК) первый почти полный геном древнего Homo sapiens. С тех пор было воссоздано более 3000 древних геномов, например, ДНК Найи, девушки, которая умерла 13000 лет назад.

В 2012 году был найден фрагмент кости, который принадлежит девочке-подростку, жившей 50 тысяч лет назад. Анализ ДНК показал, что родителями ребенка были разные виды людей: мать была неандертальцем, а отец — денисовцем. Открытие ученых подтвердило возможность межвидового скрещивания древних людей. В будущем ученые планируют восполнить еще больше белых пятен в генеалогическом древе человечества.

Расширение репродуктивных ограничений

В 2016 году ученые объявили о рождении ребенка с тремя родителями, выращенного из спермы отца, ядра материнской клетки и донорской яйцеклетки, у которой было удалено ядро. Технологию использовали для коррекции нарушений в митохондриях матери.

Ооцит и микроинъекционная пипетка Изображение: Center for Embryonic Cell and Gene Therapy of Oregon Health & Science Univ
Ооцит и микроинъекционная пипетка Изображение: Center for Embryonic Cell and Gene Therapy of Oregon Health & Science Univ

В исследовании 2018 года ученые выяснили, что редактирование генов может позволить двум мышам одного пола зачать потомство. Эксперимент стал обнадеживающим шагом на пути к лучшему пониманию барьеров, препятствующих рождению потомства существами одного пола. Хотя исследователи считают, что из-за этических соображений метод не может использоваться на людях, в будущем это может измениться.

Генная терапия врожденной слепоты

В 2017 году была одобрена первая генная терапия редкой врожденной формы слепоты. При этом редком заболевании мутация гена препятствует выработке фермента, необходимого для нормального зрения. Препарат LUXTURNA вводится в организм двумя инъекциями — по одной на каждый глаз — с корректирующими генами, заменяющими дефектный. Инновационное лечение стоит недешево — две инъекции могут обойтись в 1 млн долларов. Зато эффективность метода уже проявилась: у 27 из 29 пациентов существенно улучшилось зрение после процедуры при отсутствии побочных эффектов.

Подписывайтесь на канал и ставьте лайки, это важно для развития проекта Тренды. Спасибо!