Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются. Как следствие, носители таких перестроек могут даже не подозревать об их существовании, пока не решат стать родителями, и не столкнутся с такими серьезными проблемами, как невынашивание беременности, бесплодие или рождение ребенка с аномалиями развития.
Примерно в 15% пар, столкнувшихся с репродуктивными проблемами, один из супругов является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. Например, транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя с объединенными 14 и 21 хромосомами. В норме у человека две 14 и две 21 хромосомы. Если одна 21 хромосома прикреплена к 14, то количество хромосомного материала не увеличивается, а у носителя такой хромосомы нет никаких признаков перестройки. При зачатии ребенка в его геном попадает по одной хромосоме от матери и отца. В нашем примере к ребенку может попасть: обычная 14 хромосома и одна 14, объединенная с 21, и еще по одной отдельной 21 хромосоме от мамы и папы. Таким образом, у ребенка будет две 14 и три 21 хромосомы, а трисомия по 21 хромосоме является причиной синдрома Дауна.
Такие же ситуации могут возникать и с другими хромосомами. Поэтому всем супругам на этапе планирования беременности лучше сделать исследование кариотипа даже при отсутствии показаний. Важно! чтобы были обследованы оба будущих родителя, потому что каждый из них может являться носителем.
Что такое анализ кариотипа?
Исследование кариотипа (стандартное цитогенетическое исследование) – это анализ числа и структуры хромосом с использованием микроскопа.
Вернемся к основам: в каждой клетке нашего организма содержится генетический материал, представленный хромосомами. Во время деления клеток, в стадии метафазы, хромосомы можно рассмотреть под микроскопом с увеличением в 1000 раз.
Материалом для цитогенетического исследования, являются лимфоциты, потому что забор крови это безопасная процедура, с которой знаком каждый человек, а лимфоциты – это клетки крови, которые сохраняют высокую способность к делению в течение всей жизни.
Кому показано исследование?
• Парам, планирующим рождение ребенка.
• Семьям, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
• Семьям, которые пережили антенатальную или раннюю постнатальную гибель ребенка в анамнезе.
• Семьям, в которых есть ребенок с пороками развития.
• Семьям, планирующим ЭКО.
• Донорам сперматозоидов и яйцеклеток.
• Женщинам с аменореей (отсутствие менструации).
• Детям при подозрении на хромосомную патологию.
Ограничением для исследования являются некоторые онкологические заболевания, поскольку опухолевые клетки могут циркулировать в крови, а их кариотип часто отличается от нормального, поэтому результат анализа может быть недостоверным. Также при онкологических заболеваниях крови может меняться кариотип лимфоцитов. Кроме того, ограничением к использованию метода будут инфекционные заболевания. Инфекционные агенты влияют на лимфоциты и могут снижать их митотическую активность, например, при инфекционном мононуклеозе меняется структура лимфоцитов.
Как проходит исследование?
Перед исследованием можно перекусить, это не повлияет на результат, но следует исключить прием алкоголя за два дня до сдачи анализа. После приема алкоголя кровь становится более густой и быстрее сворачивается, что может повлиять на качество процедуры забора.
Медсестра берет 2 мл венозной крови в специальную пробирку и доставляет в лабораторию.
В лаборатории из крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду, чтобы стимулировать их деление, а через 72 часа, когда клетки будут находиться в стадии метафазы, добавляют реактив, останавливающий деление.
Далее клетки обрабатывают гипотоническим раствором, для того чтобы их мембрана лопнула, и хромосомы, расположенные в виде метафазных пластин, вышли из клеток.
Полученную взвесь клеток и метафазных пластин раскапывают на предметное стекло и окрашивают специальным красителем.
Далее врач – лабораторный генетик будет заниматься анализом кариотипа. Как правило, цитогенетик выбирает 11 самых информативных метафазных пластин и анализирует структуру каждой хромосомы под микроскопом и на экране монитора с применением специальных программ обработки изображений.
При подозрении на хромосомную патологию или мозаицизм (наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток) врачу необходимо проанализировать большее количество материала, обычно от 20 метафазных пластин, для подсчета процента клеток с отличающимся кариотипом и постановки точного диагноза.
Результат будет готов через 8 – 21 день. Длительность исследования связана с особенностями методики, каждый из описанных выше этапов исследования занимает от одного до трех дней. Если результат не готов в течение 14 дней, не стоит переживать, возможно, это связано с загруженностью лаборатории.
О чем говорят результаты исследования?
Результаты анализа поможет прочитать врач-генетик, но кое-какую информацию из заключения вы сможете понять сами. Например, вы можете обратить внимание на следующие параметры
• 46 – это нормальное количество хромосом: 22 пары аутосом – хромосом, одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом. Изменение количества аутосом приводит к летальным мутациям, кроме трисомии по 21 хромосоме, в результате которой развивается сидром Дауна.
• хромосомы X и Y определяют пол, ХХ – женский, ХY – мужской. Изменение количества половых хромосом вызывают нарушения формирования половых признаков. Например, при синдроме Шерешевского-Тернера у женщины одна X хромосома вместо пары, а при синдроме Клайнфельтера набор половых хромосом может выглядеть как XXY.
• [11] цифра в квадратных скобках – число проанализированных метафазных пластин: чем больше цифра – тем достовернее результат. Как правило, цитогенетик анализирует 11 – 15 метафазных пластин.
Обнаружение у будущих родителей хромосомных перестроек не является причиной для отказа от рождения ребенка, главное своевременно обратиться за помощью к врачам для выбора репродуктивной тактики.
О плюсах и минусах метода
+ Возможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек.
+ Стандартное цитогенетическое исследование входит в услуги ОМС и является бесплатным для детей с патологиями развития и пар с репродуктивными проблемами.
+ Средняя стоимость анализа в частных клиниках составляет 5000 рублей, что значительно дешевле других методов исследования генетического материала.
+ Исследование кариотипа можно выполнить в любом возрасте, а результат будет действителен всю жизнь.
+ Это безопасный тест, не имеющий противопоказаний.
- Цитогенетический метод позволяет выявить только грубые хромосомные перестройки, нормальный результат исследования не говорит о полном отсутствии любых генетических патологий.
- Это субъективный метод и результат исследования во многом зависит от опыта и квалификации врача-цитогенетика.
Стандартное цитогенетическое исследование должно стать первым шагом на этапе планирования беременности. Результат этого исследования, свидетельствующий о низком риске рождения ребенка с хромосомными патологиями, снизит и тревожность, которая не принесет пользы будущим родителям.
