Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. Во всех странах свое понятие "редкого заболевания". Например, в США орфанными считаются заболевания, которым подвержены менее 200 000 человек на всей территории страны. В России заболевание считается орфанным, если его распространенность не более 10 случаев на 100 000 человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Редкая болезнь — не приговор!⠀
2020 – тот самый "редкий" год, когда мы отмечали Международный день редких заболеваний в его официальную дату, 29 февраля. ⠀
Представьте, что вы оказались в толпе среди 100 тысяч человек, но только 10 из них могут понять вас. Такую же статистику имеют редкие или орфанные заболевания. Они отличаются широким спектром симптомов и могут проявляться у всех пациентов по-разному, даже если у них один диагноз. ⠀
Мы стремимся больше говорить об орфанных заболеваниях, чтобы пациенты знали, что они не одиноки, что им доступна медицинская, социальная и психологическая помощь.
В их число входят такие отклонения, с которыми абсолютное большинство жителей никогда не сталкивались в своей жизни:
- саркомы костей, хрящевых и мягких тканей;
- раковые новообразования в глазах;
- онкология колоректальной зоны;
- различные типы лимфом;
- карцинома Меркеля;
- миеломы;
- лейкозы.
