Диагноз первичного иммунодефицита обычно означает, что у ребёнка не вырабатывается природная защита от внешних угроз и он остаётся уязвимым перед определёнными патогенами. Жизнь превращается в бесконечную войну против невидимого врага с постоянной самоизоляцией и приёмом сильнодействующей, даже агрессивной терапии. Но заболевание Гриши не просто оставило его без естественной защиты: его иммунитет вооружился против самого организма.
IPEX-синдром – это редчайшая наследственная патология. В мире зарегистрировано не более двух сотен клинических случаев, в России их единицы. При этой разновидности первичного иммунодефицита у ребёнка вырабатываются антитела к его собственным клеткам, которые лимфоциты воспринимают за чужеродные. При этом практически любые инфекции проникают внутрь беспрепятственно, вызывая тяжёлый воспалительный процесс. Заболевание развивается молниеносно и без должного лечения малыш угасает уже ко второму году своей жизни.
«Открыв результаты генетического анализа, я ничего не поняла. Вычитала неизвестное мне тогда IPEX-синдром, поискала в интернете и даже не смогла дочитать, что это такое, до конца. Земля ушла из-под ног. Попросила супруга посмотреть, он пришёл ко мне через какое-то время весь бледный. Я ещё несколько часов не могла взять себя в руки и дочитать статьи до конца», – рассказала мама.
Патология проявляется только у мальчиков и передаётся от матери. О том, что она является носителем такого ужасного заболевания, мама Гриши даже не подозревала. У них с мужем подрастает ещё двое детей, генетический анализ ни у кого из них мутацию в гене не выявил, они совершенно здоровы. Дочка в этом году пошла в третий класс, а старший сын уже студент.
У Гриши большая и крепкая семья, его родители вместе больше двадцати лет. Рождение третьего ребёнка они планировали давно и были очень рады появлению сына. Беременность, роды – всё прошло без осложнений, как и раньше. Когда счастливую маму с малышом выписали домой, вся семья уехала за город, чтобы можно было в разгар коронавирусной пандемии подольше гулять с новорождённым на свежем воздухе.
«Неожиданно, ровно в три недели от роду, Гриша почувствовал себя плохо, побледнел и стал тяжело дышать. Мы вызвали скорую помощь, и нас отвезли в реанимацию Морозовской больницы. Страх, растерянность, слёзы. Нам сказали ехать домой и ждать звонка, в реанимацию не пускали из-за карантина. На второй день доктор сообщил нам, что у сына высокий сахар в крови, за сорок, и что взрослые мужчины умирают при таких показателях. У нас спросили, есть ли в семье больные сахарным диабетом. Но мы лишь развели руками: никого»
Спустя пять дней реанимации под аппаратом искусственной вентиляции лёгких Гришу положили в отделение неонатологии вместе с мамой. Врачи установили у малыша так называемый диабет первых шести месяцев жизни. Маму обучили, как ставить уколы и обращаться с инсулиновой помпой, ребёнка стал наблюдать эндокринолог. Чтобы проверить, возможно ли уйти от инсулинотерапии, ребёнку был назначен генанализ, который и выявил IPEX-синдром.
Поджелудочная железа, оказавшись первой под ударом иммунитета, вышла из строя, что и привело к неонатальному сахарному диабету. Всего через месяц стали проявляться изменения в работе кишечника, мальчик стал мучиться диареей, сильно потерял в весе. Позже началось разрушение надпочечников. Чтобы приостановить выработку антител, Грише провели несколько курсов иммуносупрессивной терапии в НМИЦ им. Дмитрия Рогачёва.
Там же родителям сообщили, что единственный шанс спасти их сына – провести ему трансплантацию стволовых клеток. В качестве донора мальчику подошла его родная сестра. Если не упустить драгоценное время, то иммунитет начнёт функционировать правильно, а повреждённые органы восстановят работу. Поджелудочная железа, к сожалению, пострадала слишком сильно, поэтому Грише будет назначена пожизненная инсулинотерапия. Но самое главное – он будет жить!
«При мысли, что моему крохе предстоит, моё сердце сжимается от страха и тревоги. Неделя высокодозной химии, которая убьёт его иммунитет, потом пересадка донорских клеток, приживление. Первый диагноз сына поставил меня на колени, но следующий положил на лопатки. Хотя и многое объяснил. Генетика. К сожалению, никак ни во время беременности, ни до неё нельзя было предсказать такое развитие событий. Сначала я чувствовала, будто у меня украли радость. Но теперь я знаю, что это не так. Я знаю, что делать и куда стремиться. Смотря в его ясные глаза, я знаю, что мы справимся. Он очень сильный, мой малыш»
Внимательно изучив все возможные варианты, родители Гриши приняли решение провести трансплантацию костного мозга в Университетской клинике Хадасса, Израиль. Профессор Полина Степенски за долгие годы работы приобрела огромный опыт успешного проведения ТКМ детям с различными редкими заболеваниями. Опыт врача для Гриши сейчас чрезвычайно важен, ведь возможность пройти процедуру ТКМ у него только одна. В случае неприживления донорского костного мозга времени на вторую попытку уже не будет.
Был в практике профессора Степенски и ребёнок с IPEX-синдромом – в этом году он пошёл в первый класс. Такого же чуда для своего мальчика всем сердцем желают родители Гриши. Но стоимость лечения невероятно высока для простой российской семьи – 17 633 000 рублей из расчёта. В надежде спасти любимого сына и брата семья маленького Гриши обращается к вам за помощью.
💖 Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- 📱 СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
❗Для Гриши сейчас важна любая сумма.
➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий