Синдром Нунана вызывается аномалией или мутацией в одном из нескольких генов.
Дефектный ген, связанный с синдромом Нунана, может быть:
- Унаследовано от родителя. Примерно у 50 процентов людей с этим заболеванием есть заболевшие родители. Родитель, несущий генетическую аномалию, может иметь или не иметь никаких явных признаков заболевания.
- Новая мутация, случайно возникающая у детей без какой-либо генетической предрасположенности.
Наличие родителя с синдромом Нунана является самым большим фактором риска развития этого заболевания. Риск передачи дефектного гена от родителей к ребенку составляет 50 процентов при каждой беременности.
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы, связанные с синдромом Нунана, сильно различаются от человека к человеку. Они могут быть легкими, умеренными или тяжелыми и могут варьироваться в зависимости от гена, виновного в возникновении. Однако есть ряд общих признаков и симптомов.
Необычные черты лица
Это один из самых очевидных признаков синдрома Нунана, и это ключевое значение при диагностике.
Черты лица, как правило, более очевидны у детей, но они становятся более тонкими по мере того, как люди переходят во взрослую жизнь.
Наиболее частыми признаками синдрома Нунана являются:
- Широко посаженные глаза
- Опущенные веки
- Большая голова
- Широкий лоб
- Короткий широкий нос
- Лицо без выражения
- Маленькая челюсть
- Короткая шея
- Избыточная кожа на шее
- Низко посаженные уши, повернутые к затылку
Проблемы с ростом и развитием
Синдром Нунана может включать проблемы роста и развития.
У людей с этим заболеванием может быть:
- нормальный вес при рождении, но со временем отмечают задержку роста
- низкий уровень гормонов роста
- половая зрелость наступает на несколько лет позже, чем в среднем
- отсутствие нормальных всплесков роста в период полового созревания
Некоторые люди с синдромом Нунана достигают нормального роста в зрелом возрасте, но средний рост составляет 1,5 м.
Пороки сердца
Большинство людей с синдромом Нунана имеют ту или иную форму врожденного порока сердца.
Примеры типов пороков сердца, которые у них могут быть:
Легочный стеноз : сужение клапана легочной артерии, которое помогает контролировать кровоток от сердца к легким. Сердце находится под большим давлением, чтобы кровь перекачивалась в легкие. Это может произойти только у людей с синдромом Нунана или с другими пороками сердца.
Гипертрофическая кардиомиопатия : мышцы сердца увеличиваются, вызывая нагрузку на сердце.
Дефекты перегородки : отверстие в сердце, разделяющее две нижние камеры сердца. Небольшие дефекты не вызывают симптомов, а более крупные заставляют сердце и легкие работать тяжелее.
Нерегулярное сердцебиение : это происходит у большинства людей с синдромом Нунана, с аномальными структурами сердца или без них.
Другие признаки и симптомы
Может возникнуть множество других проблем.
Проблемы с глазами могут включать косоглазие , когда глаза смотрят в разные стороны, ленивый глаз , когда один глаз менее способен фокусироваться, и слегка затуманенное зрение.
Проблемы со слухом могут возникнуть из-за структурных аномалий или нервных проблем.
Иногда возникают трудности с обучением . Интеллект обычно не страдает, но у некоторых людей могут быть трудности с обучением или легкая умственная отсталость. Этому могут способствовать проблемы со слухом и зрением.
Проблемы с кормлением могут повлиять на младенцев, которые могут с трудом сосать и жевать или их может рвать вскоре после еды.
Синяки и кровотечения могут быть следствием проблем со свертыванием крови или тромбоцитов.
Могут возникнуть поведенческие проблемы , включая проблемы с вниманием и эмоциональные проблемы. Ребенок может казаться незрелым по сравнению со сверстниками.
Снижение мышечного тонуса может привести к тому, что этапы развития будут достигнуты позже, чем ожидалось. Люди с синдромом Нунан сообщают о снижении мышечной силы и неуклюжести.
Может возникнуть мужское бесплодие , особенно если одно или оба яичка не опускаются в мошонку, и это не удается исправить в раннем возрасте. Женская фертильность обычно не страдает.
Лимфатические заболевания могут возникнуть, если в лимфатической системе накапливается избыток жидкости. Это может быть заметно на тыльной стороне ладоней или на верхней части ступней.
Могут развиться проблемы с костным мозгом , такие как аномальное количество лейкоцитов. Это необычно. Это может разрешиться само по себе или может привести к лейкемии или раку клеток крови.
Иногда возникают заболевания почек , но они редкие и легкие.
Осложнения
Другие осложнения, которые могут потребовать особого внимания и медицинского или другого вмешательства, включают:
Повышенный риск рака : по данным Национального института рака, люди с синдромом Нунана имеют более высокий риск развития определенных типов рака, включая опухоли мягких тканей, рак нервных клеток и некоторые формы лейкемии.
Задержки в развитии : если трудности с обучением, умственная отсталость или другие проблемы развития значительны, детям с синдромом Нунан может потребоваться специальный план для удовлетворения их образовательных потребностей и потребностей в развитии.
Проблемы с кровотечением : Чрезмерное кровотечение может быть обычным явлением, но его нельзя обнаружить, пока не будет проведена стоматологическая работа или операция. Перед любыми процедурами важно знать об этом риске.
Избыточное накопление жидкости : избыточная жидкость, которая собирается из лимфатических узлов, может скапливаться вокруг сердца и легких, и это может быть опасно.
Диагностика и лечение
Врач диагностирует синдром Нунана на основе основных признаков и симптомов. Диагностика часто может быть затруднена из-за тонкости некоторых особенностей, связанных с этим заболеванием.
В некоторых случаях заболевание не диагностируется до тех пор, пока у кого-то с синдромом Нунана не родится ребенок с более очевидными признаками и симптомами. Диагноз можно подтвердить с помощью молекулярно-генетического тестирования.
Чем раньше диагностируется синдром Нунана, тем раньше могут быть применены стратегии лечения и профилактики, что приведет к лучшим результатам для пациентов.
Лечение
Поскольку синдром Нунана возникает из-за генетического дефекта, лекарства от него нет. Лечение направлено на устранение сопутствующих симптомов и осложнений, поэтому оно индивидуально для каждого человека.
Возможные варианты лечения включают:
- Заболевания сердца: для лечения пороков сердца могут потребоваться лекарства или операция, или и то, и другое. Также могут быть рекомендованы регулярные осмотры.
- Проблемы роста: в детстве и подростковом возрасте следует регулярно контролировать рост и вес. Могут потребоваться анализы крови и предложена терапия гормоном роста.
- Трудности в обучении: для решения проблем с обучением в детстве могут потребоваться программы стимуляции младенцев, физиотерапия , логопедия и образовательные мероприятия.
- Чрезмерное кровотечение и синяки: могут быть назначены препараты, способствующие свертыванию крови, и может быть рекомендовано избегать аспирина и продуктов, которые его содержат.
- Неопущенное яичко: операция может потребоваться, если одно или оба яичка не смещаются.
- Проблемы с глазами и ушами: можно рекомендовать регулярные осмотры зрения и слуха. При необходимости будут рекомендованы очки, контактные линзы и слуховые аппараты.
Профилактика и перспективы
Поскольку многие случаи синдрома Нунана возникают случайно, в настоящее время нет известного способа предотвратить развитие этого состояния.
Тем, у кого есть семейная история заболевания, следует обсудить это со своим врачом или генетическим консультантом, прежде чем пытаться зачать ребенка.
По данным Национального центра развития трансляционных наук, у людей с синдромом Нунан смертность в три раза выше, чем у населения в целом.
Однако симптомы сильно различаются от человека к человеку, и, соответственно, меняется и прогноз. Долгосрочный прогноз обычно зависит от наличия и тяжести пороков сердца.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям сообщает, что при раннем вмешательстве и надлежащем лечении симптомов большинство людей с синдромом Нунана достигают зрелого возраста и ведут независимый образ жизни.