Наткнулась на Дзене на один пост. Краткий смысл в том, что женщина спрашивает, стоит ли рожать ещё одного ребёнка, если старший аутист. В комментариях, нашлось такое мнение: "Если вероятность будет хотя бы 1:100, то я бы не рожала". А теперь вопрос: сколько таких экспертов имеют хотя бы минимальное представление о реальной статистике и вероятности проявления наследственных болезней, врождённых пороков и нарушений развития у детей?
Многие люди думают, что: "В семье ничего такого никогда не было, значит у нас нулевой риск". Хотелось бы конечно, но тут всё не так просто. Болезни и пороки развития намного ближе, чем нам кажется. По сути, если ориентироваться на совет "не рожать, если вероятность 1:100", то никому в принципе не стоит заводить детей (да, "как страшно жить"). И вот почему.
Статистика врождённых пороков развития
Речь идёт о по большей части видимых на УЗИ серьёзных пороках (ВПР) - например, порок сердца, сращение/недоразвитие/отсутствие внутренних органов, расщепление нёба и прочих.
В генетике есть такое понятие как "среднепопуляционный риск ВПР". Его значение равно 5%. Это значит, что у абсолютно любой среднестатистической пары вне зависимости от среды/образа жизни/генов с вероятностью 5% может родится ребёнок с теми или иными врождёнными пороками развития.
Я предвижу комментарии в духе: "Это что же, алкашей/наркоманов оправдывают?!" Но алкаши-наркоманы тут не при чем - у них вероятность рождения детей с дефектами будет просто ещё выше, чем эти 5 % - вплоть до 50-70%.
В развитых странах, если женщина наблюдает за своей беременностью, как правило, до рождения таких детей дело практически никогда не доходит - беременность прерывается по показаниям. В результате мы практически не видим детей с такими отклонениями - это создаёт иллюзию редкости и заблуждения типа "Вот раньше такого не было!". Но вспомните вот что:
- 15-20% подтверждённых беременностей заканчиваются выкидышами на сроке до 12 недель. 65% этих выкидышей происходят из-за врождённых пороков развития и хромосомных аномалий. Только 35% происходят по другим причинам, таким как, болезни матери, травмы, инфекции.
- В 19-ом веке только в России 25-27% младенцев умирало ещё до года. Да, часть смертей могла происходить от голода, болезней, недостаточного ухода. Но вспомните обычаи, которые живы у нас местами до сих пор: не показывать ребёнка посторонним в первые месяцы жизни, закрывать люльку вуалью - люди боялись "сглаза". За сглазом на самом деле стояла внезапная смерть внешне здоровых детей от недиагностированных ВПР, например, порока сердца.
Статистика хромосомных аномалий: трисомии Эдвардса, Патау и Дауна
Отдельно хочется затронуть тему хромосомных аномалий, так как они тоже встречаются довольно часто.
Самыми известными являются трисомии (три копии хромосомы, вместо двух) 13-ой (синдром Патау), 18-ой (синдром Эдвардса) и 21-ой (синдром Дауна) хромосом. С этими синдромами мы знакомы потому, что дети с такими отклонениями могут дожить в утробе до рождения - любые другие трисомии, кроме трисомии половых хромосом, для ребенка смертельны ещё на этапе беременности.
Эти синдромы имеют зависимость от возраста родителей, преимущественно матери. Наиболее изученная зависимость у синдрома Дауна. Судите сами: у женщины до 25 лет вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна около 1:1500, у 35-летней уже около 1:400, а после 45 шансы достигают пугающих значений - 1:19. Тем не менее, чаще всего дети с такими патологиями рождаются у пар до 35 лет, так как именно эта возрастная группа активнее всего заводит детей.
Сейчас существует пренатальная диагностика подобных нарушений. Однако тут всё тоже зависит от "прямоты рук" врача и хорошего оборудования - и в современных условиях могут не заметить трисомию или, наоборот, ошибочно надиагностировать то, чего нет.
Статистика других нарушений развития (умственная отсталость, аутизм, эпилепсия, шизофрения и прочее)
А вот эти вещи очень плохо поддаются диагностике до рождения ребёнка. Люди практически всегда сталкиваются с ними "по факту".
Выглядит это следующим образом. Рождается ребёнок и, как правило, первые месяцы или даже годы его жизни проходят непримечательно - обследования показывают полное здоровье. А затем проявляет себя болезнь или нарушение развития.
Может проявится, например, эпилепсия. Её распространённость среди детей в разных возрастных популяциях достигает от 0,3 до 2,4%. Наиболее часто эпилепсия встречается у детей первого года жизни с дебютом в возрасте 2-6 месяцев.
Первые симптомы расстройства аутистического спектра (РАС) становятся заметны большинству родителей когда ребёнку исполняется 1,5-2,5 года. Согласно письму Минздрава РФ от 8 мая 2013 г., распространённость РАС в РФ составляет более чем 1%. В марте 2020 года CDC (центр по контролю заболеваний) в США представил обновление своей статистики. Согласно ей, распространённость РАС достигает 1:54 или примерно 2%.
На данный момент невозможно прочно связать аутизм с какими-либо определёнными генами или факторами. Исследователи склоняются к тому, что причин и генов очень много и некоторые из них даже комбинируются между собой. Тем не менее, некоторые из случаев РАС действительно связаны с нарушениями, которые с высокой вероятностью будут унаследованы и вторым ребёнком - например, синдром Мартина-Белл. Но в большинстве случаев, судя по всему, генетические мутации имеют случайный характер.
Так, по статистике риск аутизма для однояйцевых близнецов очень высокий - около 90% для второго близнеца в случае, если первый имеет аутизм. А вот риск РАС для братьев и сестёр аутистов в среднем составляет всего 5%.
Умственная отсталость (УО) тоже встречается не так уж и редко - средняя распространённость в мире около 1%.
УО возникает в следствие серьёзных органических поражений мозга. Некоторые из них доступны для диагностики во время беременности (те же хромосомные аномалии, пороки развития и прочее). Но многие случаи умственной отсталости проявляют себя только со временем - например, редкие мутации (фенилкетонурия, гомоцистинурия и другие генетические нарушения обмена веществ).
Бывает и так, что генетика не причём - ребёнок нормально развивается, всё хорошо. Но в какой-то момент у него случается инсульт или какая-то травма головы. Мозг серьёзно поражается и развивается умственная отсталость.
Распространённость шизофрении в мире около 0,5%. Часто шизофрения проявляет себя только во взрослом возрасте - дебют заболевания в среднем в 20-30 лет. В детском и пожилом возрасте шизофрения тоже встречается, но значительно реже.
Интересно то, что шизофрения действительно во многом связана с генетическими факторами. Так, если говорить о риске проявления этого расстройства у ребёнка, имеющего брата или сестру с шизофренией, то он будет в районе 7-8%. Однако примерно в 50% случаев генетические изменения у шизофреников случайны и отсутствуют у их родителей - то есть, опять же, болезнь появляется в семье, где "никогда такого не было".
Неужели нельзя полностью обезопасить себя от рождения детей с болезнями и нарушениями развития?
На данный момент стопроцентного рецепта нет.
Общие рекомендации врачей и исследователей включают в себя то, что и так все знают: здоровый образ жизни, не курить, не пить, внимательно наблюдаться у врача во время беременности, беречь себя и будущего ребёнка от стрессов и инфекций.
Это действительно работает, но до известного предела: как если следовать ПДД и переходить дорогу только в положенном месте и на зелёный свет, вероятность быть сбитым намного ниже, чем систематически перебегая автобан и переходя на красный свет. Тем не менее, вероятность низкая, но она есть у всех.
Всё просто:
1) 2-4 патологических рецессивных гена есть у каждого человека. Это называется генетическим грузом популяции. Эти гены могут никак себя не проявлять. Однако если получается так, что встречаются два человека с одинаковым патологическим геном, у них будет очень высокий шанс родить ребёнка с генетическим заболеванием (25%);
2) Никто не защищён от попадания в 5% риска ВПР. И здесь нет виноватых.
Таким образом, утверждение про "не рожала бы с риском 1:100" очень наивно, так как, даже без случаев каких-либо болезней в семье, средний риск только ВПР в популяции всё равно больше в 5 раз.
Однако, закончим на позитивной ноте: я всем желаю только здоровья и никогда с таким не сталкиваться!
Спасибо тем, кто дочитал до конца!
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше интересных материалов в ленте!
Вам могут быть интересны другие статьи по теме:
Генетические болезни, умело маскирующиеся под аутизм, речевые нарушения и ЗПР
Топ-5 вопросов и комментариев об аутизме на моём канале и объяснения к ним
Не повторяйте моих ошибок с поиском причин болезни (для родителей детей с алалией, аутизмом и ЗПР)
