Более известен термин «клешни». Это заболевание вызывается мутациями хромосом 10, 7, 3 или 2; х-сцепленные состояния разбиваются.
Существует два типа эктродактилии. Первый тип (на фото), представляет собой большую расселину посередине конечности. Второй тип: только пятый палец и никакой расселины. Оба типа можно обнаружить в одной семье.
Эктродактилия представляет собой аутосомный доминантный разлад, то есть передается через один мутировавший ген и не влияет ни на интеллект, ни на продолжительность жизни
Вероятность передачи такого гена ребенку составляет 50% и не зависит от пола. Также существуют рецессивные аутосомные случаи. Это касательно 1 из 18 тысяч человек, диагностируется при рождении, а с помощью рентгена можно более тщательно изучить проявление заболевания.
Улучшить качество жизни людям с эктродактилией помогут реконструктивная хирургия и протезы.
Реклама
Сдать анализы на эктродактилию можно в нашем Медико-генетическом центре, стоимость и сроки исследования можно узнать здесь: http://www.lifemedical.ru/netcat_files/userfiles/price_genetic_2018.pdf
Запись на прием к врачу-генетику по телефону: +7 (921) 947-65-38
Медико-генетический центр "Жизнь": Санкт-Петербург, Коломяжский пр., д. 28, корп. 2