Учёные из Принстонского университета разработали новый подход на основе машинного обучения с использованием функциональной карты мозга для анализа полного генома человека и предсказания генов, которые могут быть связаны с аутистическими расстройствами. По результатам такого анализа число генов, связанных с этим расстройством увеличилось с 65 до 2500 генов. Результаты опубликованы в журнале Nature Neuroscience.
Credit: Wikimedia Commons
Новый подход был валидирован в независимом исследовании «случай-контроль». Исследователи также создали удобный и интерактивный веб-портал, где любой биомедицинский исследователь, биоинформатик или клиницист может получить доступ к данным и изучить результаты исследования.
«Наша работа имеет большое значение для генетиков, которые могут использовать наши данные для будущих исследований секвенирования, что позволяет намного быстрее и дешевле выявить гены аутизма », — говорит ведущий автор исследования Арджун Кришнан (Arjun Krishna), научный сотрудник Принстонского университета.
Как полагают авторы, учёные могут использовать их модели прогнозирования для определения и интерпретации результатов полногеномного секвенирования (GWAS). Биомедицинские исследователи могут использовать эти предсказания и данные анализа, чтобы представить любой ген в аутизм-ассоциированных функциональных и анатомических контекстах.
Старший автор исследования Ольга Троянская, профессор информатики и геномики в Принстоне, добавляет: «В работе мы впервые сделали предсказание генов, связанных с расстройством аутистического спектра по всему геному человека. Метод, который мы разработали поможет выявить гены, ассоциированные с аутизмом , даже если ранее они не были связаны с ним. Мы добиваемся этого используя функциональную карту мозга (мозг-специфические генные сети), генерируемую за счет интеграции тысячи геномных наборов данных».
Текст: Алексей Паевский
Genome-wide prediction and functional characterization of the genetic basis of autism spectrum disorder
Arjun Krishnan, Ran Zhang, Victoria Yao, Chandra L Theesfeld, Aaron K Wong, Alicja Tadych, Natalia Volfovsky, Alan Packer, Alex Lash & Olga G Troyanskaya