Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.
Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек
Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.
Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию.
Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.
Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.
Наследственные заболевания
В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.
Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.
В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.
То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.
В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.
Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?
Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!
Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.
Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.
В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.
В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.
Более подробную информацию можно узнать по телефону +7 (921) 947-65-38 или на сайте http://www.lifemedical.ru/destinations/geneticdesease/
Адрес медико-генетического центра "Жизнь": Санкт-Петербург, Коломяжский пр., д. 28, корп. 2