В течение многих лет 27-летняя Кэтрин Хоу страдала от ряда мистифицирующих симптомов.
"У меня были необъяснимые боли в животе. Потом, когда я поступила в университет, стала часто падать в обморок, выпадали волосы,были сильные боли в суставах, постоянно уставала. Моя мама думала, что это из-за моего беспокойного студенческого образа жизни."
Посещение ее терапевта и два анализа крови на уровень железа показали, что она страдала от генетического гемохроматоза или GH - генетического состояния, которое вызывает перегрузку железа в организме.
Большинство из нас думают о железе как о дающем силу и больше беспокоятся о дефиците железа. Мало осведомленность рисков перегрузки утюга, и confusingly некоторые из симптомов, как усталость, могут быть этими же.
Кэтрин говорит: "мне очень повезло получить быстрый диагноз. Многие специалисты в области здравоохранения считают, что женщины не проявляют симптомов до гораздо более позднего возраста, что может привести к потенциальному повреждению органов.
"За последний год у меня было около 30 посещений больниц и медицинских учреждений. Сегодня я страдаю хронической усталостью, СРК, болями в коленях, руках и локтях. Единственное лечение это кровопускание, где у меня поллитра крови удаляются каждые несколько месяцев.
"Мне повезло, что мне поставили диагноз в молодости, так как это позволяет мне следить за своим здоровьем. Иногда я испытываю мучительную боль, иногда я в порядке. Но необходимо больше осознания этого состояния."
Гемохроматоз - "кельтское проклятие"
Что такое гемохроматоз?
Что такое генетический гемохроматоз?
ГХ условие которое водит к накоплению утюга в органах тела
В Великобритании, считается, что приблизительно 250 000 человек подвергаются риску GH, хотя многие не знают о своем диагнозе, и риск выше для мужчин, чем для женщин
Это вызвано дефектным геном - северные европейцы с кельтским происхождением, особенно ирландского происхождения, более склонны нести ген
Симптомы ГХ включают усталость, совместное заболевание, проблемы кожи, и вопросы сексуального здоровья. Левый необработанный ГХ может причинить серьезную болезнь как рак печени и цирроз.
Лечение относительно простое и состоит из венесекции (кровопускания). Как тело производит больше крови, чтобы заменить то, что принято, он использует излишки хранить утюг.
Источник: гемохроматоз Великобритания
"Самое распространенное состояние, о котором вы никогда не слышали"
В недавнем докладе благотворительной организации Haemochromatosis UK (HUK) было опрошено 2000 человек по всему миру.
Было установлено, что 73% пациентов страдали от психологических трудностей, 81% испытывали усталость и 87% испытывали артрит или боль в суставах.
Хотя большинство из них были удовлетворены их лечением специалистами, около трети отметили, что информация и поддержка со стороны GPs являются неудовлетворительными.
Отчет был запущен в Палате общин, где собрались депутаты, участники кампании и пациенты, чтобы помочь повысить осведомленность о состоянии.
Д-р Эдвард Фитцимонс, консультант-гематолог из Университета Глазго, сказал: "гемохроматоз является одним из наиболее частых генетических нарушений, обнаруженных в популяциях Северной Европы.
"Тем не менее, это условие, которое слишком легко избежать диагноза.
"На каждого диагностированного пациента приходится от восьми до десяти человек, которым не поставлен диагноз.
"Это, без сомнения, самое распространенное состояние, о котором вы никогда не слышали."
"Я чувствовал себя старой больной женщиной, а не молодым подростком"
До этого момента она страдала от сильных болевых спазмов и боли в суставах, а также депрессии. В 14 лет ее доставили в больницу за попытку самоубийства.
"Прекрасный консультант, с которым я встречался, предложил мне пройти тщательные анализы крови.
"У меня были сильные боли по всему телу, и я чувствовал себя больной старушкой, а не молодым подростком.
"Все вокруг меня думали, что у меня анемия, но оказалось, что я страдаю от слишком большого количества железа.
"Многие врачи, к которым я обращалась, просили меня объяснить мое состояние! Почему так много известно об анемии, а не о ее злой кузине?"
С момента постановки диагноза Эбигейл лечилась удалением крови, с ограниченным успехом.
"Я не могу подчеркнуть достаточно, чтобы попросить вашего врача проверить ваш уровень железа, если вы испытываете любой из этих симптомов", - сказала она.
Дэвид Хед, исполнительный директор Haemochromatosis UK, сказал: "История Абигейл о менструальных проблемах, болях в суставах, проблемах психического здоровья, отсроченном диагнозе и невзгодах лечения будет резонировать со многими пациентами.
"Мы не можем не подчеркнуть, насколько важно, чтобы медицинские работники знали о перегрузке железом, как и о дефиците железа, и правильно тестировали, когда пациенты описывают эти проблемы."
