Вероятно, многие слышали о нашумевшей операции Анджелины Джоли по удалению груди и яичников, которая сделала ее в профилактических целях. Причиной такого радикального решения послужило выявление мутаций в генах актрисы, повышающих развитие рака груди на 87% и рака яичников на 50%.
В большинстве случаев, страшную болезнь вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 . Эти гены играют важную роль в процессе восстановления ДНК, регулируют клеточный цикл и поддерживают геном в стабильном состоянии. При наличии мутаций работа гена инактивируется, в результате процесс восстановления поврежденных нитей ДНК нарушается, что способствует накоплению мутаций и, как следствие, развитию злокачественных опухолей. Более того, эти нарушения могут передаться по наследству (5-10% случаев). С вероятностью 40-60% рак молочной железы (РМЖ) и рак яичников (РЯ) могут могут передаваться по материнской линии I и II степени родства: матери, бабушки, тети, сестры.
Мутации гена BRCA1 также могут вызывать рак предстательной железы и толстой кишки, гена BRCA2 - поджелудочной железы, желчного пузыря, желчного потока, желудка.
Вероятность мутаций в генах BRCA:
Причины развития рака точно не выявлены. Однако есть факторы риска:
- возраст (вероятность развития увеличивается с возрастом). Сюда же следует отнести связь развития РМЖ и количеством менструаций у женщин: если ежемесячный менструальный цикл начался раньше 12 лет, либо менопауза наступила позднее 55 лет, то риски возрастают.
- наследственность;
- избыточный вес и ожирение;
- употребление оральных контрацептивов в течении продолжительного срока (около 10 лет);
- ионизирующая радиация;
- ежедневное употребление алкоголя в дозе >50мл приводит к риску развития РМЖ в 1,4-1,7 раза.
Итак, выделим основные тезисы:
1. Наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 не означает, что носитель стопроцентно заболеет раком, однако, вероятность развития заболевания выше.
2. Мутации могут передаваться ребенку как от матери, так и от отца. Если у одного из родителей есть мутации в генах BRCA, то риск передать их ребенку около 50%.
3. Предрасположенность к онкологическим заболеваниям можно выявить с помощью генетических тестов.