Мутации

Здравствуйте, друзья, сегодня продолжим разговор о мутациях, которые могут выявляться при заболевании раком молочной железы. Одна из таких - PIK3CA. Белок под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K есть во всех клетках организма, где в норме он регулирует деление и другие процессы. В клетках рака молочной железы могут возникать спонтанные мутации или ошибки в генах. Если мутации происходят в гене PIK3CA, это приводит к тому, что белок PI3K становится гиперактивным и начинает постоянно посылать сигналы, стимулирующие деление клеток и рост опухоли...

Здравствуйте, друзья! Сегодня продолжим говорить про мутации BRCA1/2. Напомню, что BRCA1/2 (BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2) - самые известные и значимые гены, связанные с раком молочной железы (в меньшей степени - к раку яичников, простаты и поджелудочной железы). BRCA гены кодируют BRCA белки, которые "чинят" ДНК после поломок. А поломки периодически происходят. Если в самих генах BRCA есть мутация, то и "починка" "сломавшейся" ДНК не происходит - развивается опухоль. Мутации в генах BRCA чаще бывают наследственными...

Здравствуйте, друзья! Сегодня продолжим тему про BRCA мутации и поговорим о том, какие операции проводятся в случае заболевания раком молочной железы с учетом наличия этих мутаций. 1. Органосохраняющая операция или мастэктомия? Органосохраняющая операция обеспечивает лучшее качество жизни и лучший долгосрочный общий результат. Но в случае с BRCA мутацией высокий риск рецидива, поэтому такая операция не рекомендуется. Подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкций имплантом - более практикуемый метод при BRCA мутациях...

Здравствуйте, друзья! В сегодняшней статье расскажу для чего необходимо знать свой статус относительно наличия распространенных мутаций. Зачем нам эта информация? 1. При наличии мутации риск заболеть раком молочной железы, раком яичников, раком простаты и раком поджелудочной железы выше, чем в среднем по популяции. Поэтому требуются более частые обследования. Стоит найти врача, которому вы доверяете, и который будет вести вас в плане профилактических обследований по индивидуальной программе. 2. Если обнаружен рак одной молочной железы и есть мутация BRCA1 или BRCA2, то: 3...

Здравствуйте, друзья! Несмотря на то, что в настоящее время нет точного ответа в зависимости от каких именно факторов развивается рак молочной железы (как впрочем и другие виды рака), однако доказано, что негативно могут влиять ожирение, прием алкоголя, факторы, связанные с репродуктивной системой, канцерогены. Такая форма РМЖ не зависит от генетики и называется спорадической. На ее долю приходится около 90% случаев заболевания. Наследственная форма РМЖ связана с мутацией (изменением) в генах, которое может передаваться из поколения в поколение...