Исследования нарушений липидного обмена помогают в лечении редких наследственных заболеваний
Коллектив ученых Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова (ПСПбГМУ имени академика И.П. Павлова) разработал оригинальную панель с расширенным списком генов для диагностики наследственных дислипидемий на платформе массового параллельного секвенирования. Разработка может помочь оперативно поставить верный диагноз и спасти жизнь пациенту с редким наследственным заболеванием. Так, с помощью диагностической панели у девочки дошкольного возраста...