ДНК-паспорт будущего : возможности персонализированной медицины!

Выявление Альцгеймера на ранних стадиях на генном уровне. Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся когнитивным снижением и деменцией. Ранняя диагностика играет критически важную роль в улучшении прогноза и качества жизни пациентов. Традиционные методы диагностики, основанные на клинических симптомах и нейровизуализации, часто не позволяют выявить заболевание на доклинической стадии, когда патологические изменения уже происходят, но еще не проявляются клинически. В последние годы акцент сместился на поиск генетических маркеров, позволяющих идентифицировать лиц с повышенным риском развития БА. Наиболее изученным генетическим фактором риска является аллель ε4 гена APOE (аполипопротеин Е) [1]. Носительство аллели APOE ε4 связано с повышенным риском развития как спорадической, так и семейной форм БА. Кроме того, идентифицированы мутации в генах APP (белок-предшественник амилоида), PSEN1 (пресенелин 1) и PSEN2 (пресенелин 2), которые вызывают аутосомно-доминантную форму БА с ранним началом [2].Современные исследования направлены на разработку генетических тестов, основанных на анализе полигенных рисковых оценок (polygenic risk scores, PRS), которые учитывают совокупный эффект множества генетических вариантов, связанных с риском БА [3].Эти тесты могут быть использованы для оценки индивидуального риска развития заболевания и выявления лиц, которые могут быть подходящими кандидатами для профилактических мер и клинических испытаний.