"Поломка гена? Гены не ломаются! <...> Генетика - это ни в коем случае не мутации. Мы не мутанты с вами!" - Владимир Каймонов, генеральный директор Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико», врач-лабораторный генетик. Видео с первой встречи дискуссионного клуба "ГенЭтика", которая состоялась 28 июля 2022 года.
Генетические технологии
Генетические технологии сегодня – это будущее, уже ставшее настоящим, научная фантастика, превратившаяся в реальность. Уникальные разработки должны быть известны, полезны и доступны людям.
подборка · 7 материалов
Будущие родители смогут узнать о риске рождения тяжелобольного ребенка
Лаборатория «Гемотест» разработала панели генетических исследований на скрытое носительство 11 и 25 аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Ретта, наследственная нейросенсорная тугоухость и другие патологии, пишет Vademecum. Они развиваются из-за мутаций на уровне одного гена: если оба родителя являются носителями одинаковой генетической особенности, то будущий ребенок с вероятностью 25% родится с патологией. Осознанное родительство и генетика: как сохранить семью >> По данным статистики, более 2 тыс...
Плохой холестерин повышен у двух россиян из тысячи — исследование Genotek
Ученые медико-генетического центра Genotek провели исследование встречаемости гиперхолестеринемии (СГСХ) среди россиян, изучив данные клиентской базы из 59 тыс. человек от 18 до 65 лет, пишут «Известия». Оказалось, что одному из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире, которое увеличивает риск сердечно-сосудистых болезней, подвержены два россиянина из тысячи. В медико-генетическом центре Genotek рассказали, что мутация в генах LDLR, APOB и PCSK9 становится причиной возникновения...
У новорожденного в Петербурге выявили СМА на предсимптомной стадии
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии в рамках пилотного скрининга новорожденных, пишет Интерфакс. Таким образом, северная столица стала первым российским городом, в котором стартовал пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, который разработан также в НИИ им. Отта. Из пятки младенца берется несколько капель крови и наносятся на специальную фильтр-карту...
Демократизация генетических технологий требует активного информирования общественности
28 июля Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье» провел дискуссию «Генетические технологии в России: проблемы и вызовы» на площадке «Точка кипения — Москва». Надежда Брусницына, генеральный директор Благотворительного фонда «Здоровье» рассказала, что мероприятие открывает цикл встреч, цель которых сформировать сообщество интересантов развития генетических технологий в России для эффективной реализации и продвижения социально ориентированных идей нового поколения. Руководители клиник...