Генетика

За последние три десятилетия предимплантационное генетическое тестирование стало значительным достижением в области ВРТ и оказало важную поддержку парам, страдающим бесплодием, невынашиванием и моногенными нарушениями. На сегодняшний день в результате ПГТ родились тысячи здоровых детей. Выделяют три типа в зависимости от его применения: ✅предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (pgt-a), направленное на выявление анеуплоидии путем выявления аномалий, связанных с дополнительными...

В настоящее время криоПЭ занимает лидирующие позиции фактически во всех клиниках ВРТ. ✅по данным ретроспективного когортного исследования подтверждаются лучшие результаты криоПЭ эуплоидных бластоцист в сравнении со свежим циклом по показателям имплантации и живорождения, а так же более низкие показатели невынашивания беременности. Дополнительные преимущества включают в себя отсутствие риска гиперстимуляции и сниженную вероятность многоплодной беременности. ✅в проспективном одноцентровом РКИ сравнивались...

Механизм потери беременности в первом триместре в большинстве случаев обусловлен анеуплоидией, поэтому проведение ПГТ-А при привычном невынашивании вполне оправдано. ✅Ретроспективное когортное исследование, в котором сравнивались группы ПГТ-А(118чел) и выжидательная тактика(188чел), продемонстрировало похожие результаты по частоте клинических беременностей и спонтанным абортам, но при выжидательной тактике время до наступления беременности было короче( 3 мес против 6.5 мес соответственно). ✅ретроспективный...

Примерно 1-2% супружеских пар в общей популяции сталкиваются с повышенным риском рождения ребенка, страдающего серьезным рецессивным генетическим заболеванием, независимо от семейного анамнеза или этнической принадлежности. В особых случаях, таких как кровное родство или среди определенных этнических групп с высоким коэффициентом инбридинга, этот риск может быть повышен либо для всех рецессивных заболеваний, либо для некоторых состояний. Скрининг на носительство направлен на выявление бессимптомных...

ПГТ-А с помощью биопсии трофэктодермы широко распространено в клинической практике. С 2017 года почти треть циклов ЭКО в США использовали pgt-a. В ходе проведенных за это время исследований доказано, что сама процедура не влияет на потенциал развития эмбрионов человека. Но 1-3% биопсий дают недиагностический результат (отсутствие сигнала). Невозможность получения молекулярного сигнала для ПГТ при первичной биопсии трофэктодермы может быть устранена с помощью повторной биопсии размороженного эмбриона...

Представляем вашему внимании пересмотр руководства от 2020г, включающего в себя результаты растущего числа опубликованных исследований о переносе мозаичных эмбрионов, предоставляя современные научно обоснованные рекомендации по клиническому использованию эмбрионов с мозаичными результатами ПГТ-А. Ценность ПГТ-А в качестве универсального скринингового теста для всех пациентов, проходящих ЭКО, не установлена. 2 рандомизированных контролируемых исследования не показали никакой пользы от ПГТ-А в отношении живорождения, особенно у женщин в возрасте до 38 лет...