Редкие заболевания

Орфанные заболевания у детей встречаются настолько редко, что об их существовании не знает большинство родителей. Такие болезни встречаются с частотой не более 10 случаев на 100 000 человек. Вместе с тем, крайне важно не упустить их симптомы, чтобы вовремя начать терапию и сохранить здоровье малыша. Сегодня о редких заболеваниях и трудностях их диагностики расскажет Нато Джумберовна Вашакмадзе, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН...

Диспансеризация перед детским садом помогает выявить ряд заболеваний на ранней стадии и сохранить здоровье малыша. Для постановки правильного диагноза важен не только профессионализм врача, но и внимательность мамы и папы, тех людей, которые ежедневно общаются с ребенком и знают его особенности. Некоторые серьёзные заболевания на начальных этапах не имеют явных симптомов, и врач может просто не обратить на них внимание, если родители не расскажут о том, что их беспокоит. Одно из опасных заболеваний,...

Совсем недавно 15 мая во всем мире отмечался день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС). Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, которые приводят к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют ,более 10 типов мукополисахаридозов, каждый из них характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа. У МПС 1-го типа очень много симптомов...