А пока мы не начали разбирать новые темы, последний и хитрый вопрос по хромосомным аномалиям. В каком случае возможно формирование яичек и мужских половых органов при кариотипе 46XX?
2 года назад
Генетика пола
Нарушения, связанные с аномалиями половых хромосом
подборка · 8 материалов
Итак, синдромы резистентности к андрогенам и Свайера. Кариотип 46XY, но при синдроме резистентности к андрогенам не работают рецепторы, а при синдроме Свайера происходит мутация в самом гене SRY или в генах, обеспеивающих его нормальное функционирование (всего известно 14 таких мутаций). Основное проявление - первичная аменорея. При синдроме резистентности к андрогенам она сопровождается повышенным уровнем ЛГ (стимуляция секреции андрогенов из-за отсутствия их эффектов) и уровнем тестостерона, соответствующим мужской норме или превышающим ее. При синдроме Свайера разовьется типичная гипергонадотропная аменорея. Дополнительно при синдроме резистентности к андрогенам будут часто встречаться паховые грыжи. Подход к лечению - удаление гонад и заместительная гормональная терапия. Все это в кратком изложении на видео youtu.be/...bxu И еще пара понравившихся мне видео по теме. Там подробнее и с клиническими случаями youtu.be/...t=6 youtu.be/...t=1
В отличие от синдрома Шерешевского-Тёрнера (моносомии по X-хромосоме), при три- и тетрасомиях X-хромосом яичники всё же разовьются (две X-хромосомы ведь есть), хотя и не будут нормально функционировать. Следовательно, возникнет недостаток эстрогенов, а вышестоящие уровни регуляции попытаются его скомпенсировать, стимулируя яичники повышенным уровнем ФСГ. То, что яичники развились, функционируют, и эстрогены вырабатываются, означает, что вторичные половые признаки в пубертате разовьются, а менструации могут как отсутствовать (аменорея), так и быть нерегулярными (олигоменорея). В то же время дефицит эстрогенов вызовет снижение минеральной плотности костной ткани. Поскольку количество X-хромосом определяет рост, в противоположность низкорослости при синдроме Шершевского-Тёрнера пациетка с трисомией или тетрасомией по X-хромосоме будет высокорослой. Важно отметить влияние количества X-хромосом на умственные способности человека. Чем больше "лишних" хромосом, тем сильнее выражены нарушения. Поэтому пациентки с трисомией и тетрасомией по X-хромосоме часто оказываются в поле зрения неврологов и психиатров. Пример клинических проявлений, подходов к диагностике и лечению привели коллеги из Тбилиси. К ним на прием обратилась пациентка с тетрасомией по X-хромосоме. Оригинал статьи в журнале GREM - hdisk.yandex.ru/...eea и мой перевод - disk.yandex.ru/...3_w
Синдром Шерешевского-Тернера (45X0)
Понимая эмбриогенез половых органов и обратные связи в эндокринной регуляции, мы можем разобраться в проявлениях синдрома Шерешевского-Тернера, подойти к его диагностике и лечению с позиций гинекологической эндокринологии. Из схемы эмбриогенеза мы помним, что яичник разовьется из первичной гонады тогда и только тогда, когда присутствуют две полноценных X-хромосомы. А поскольку X-хромосома при синдроме Шерешевского-Тернера всего одна, то и полноценного яичника не будет. В то же время Y-хромосомы в кариотипе нет, а значит развитие половых органов пойдет по женскому типу...
Прежде, чем мы перейдём к хромосомным аномалиям с развитием половых органов по женскому типу, закрепим то,что уже рассказал. Как вы считаете, разовьются ли яичники из первичной гонады в случаях: 1) 45X0 2) 47XXY 3) 47XXX Ответы оставляйте в комментариях. Хорошо, если не просто ответите "да" или "нет", а объясните свои ответы