Редкие (орфанные) заболевания

Синдром Гийена-Барре – острое аутоиммунное воспаление нервных волокон, проявляющееся парезами и параличами, нарушениями дыхания и сердечной деятельности. Частота встречаемости, от 0,6 до 2,4 случая на 100 000 населения. Причины развития синдрома Гийена-Барре, как и всех аутоиммунных заболеваний, изучены не до конца. Известно, что за 1–3 недели до развития заболевания у пациентов отмечаются инфекции, по типу гриппа, ОРВИ, ангина, диарея или просто повышение температуры. Чаще выявляются такие микроорганизмы,...

Болезнь Рефсума – это наследственное заболевание, при котором из-за дефекта гена в организме наблюдается дефицит фермента расщепляющего фитановую кислоту, одной из разновидностей жирных кислот, но не характерных для человеческого организма. В результате фитановая кислота накапливается в организме, особенно в нервной ткани, разрушая миелиновую оболочку нервов, что проявляется снижением чувствительности кожи, силы мышц, ухудшением зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца...

Это наследственное крайне редкое заболевание (1 случай на 125 млн новорожденных), связанное с мутацией гена, который участвует в развитии болевых и симпатических вегетативных нейронов. Проявляется отсутствием болевой и температурной чувствительности, ангидрозом (отсутствие пота) и умственной отсталостью. Врожденная нечувствительность к боли c ангидрозом начинает проявляться в первые 3 года жизни. В первую очередь это отсутствие негативных эмоций на вакцинацию или инъекции уже на 1- году жизни). У ребенка кожные покровы всегда сухие и теплые...

Продолжаем разбираться с орфанными заболеваниями. На сегодня наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления – это редкое наследственное заболевание, начинающееся на 2-3-м десятилетии жизни, которое характеризуется повышенной чувствительностью нервов даже к незначительному сдавлению, в результате чего развивается, так называемая, компрессионная невропатия. Такая чувствительность нервов связана с дефектом гена, который отвечает за строение миелиновой оболочки. При данном заболевании...

Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута - наиболее распространенная форма наследственных нейропатий. При этом из-за генетических дефектов происходит разрушение миелиновой оболочки периферических двигательных и чувствительных нервов. Возникает слабость, атрофия мышц конечностей, деформации стоп и кистей, снижаются рефлексы, изменяется походка, теряется чувствительность в конечностях. Такие пациенты теряют трудоспособность, становятся инвалидами, однако, при этом большинство имеют нормальную продолжительность жизни...

Очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. При синдроме Ундины, генетические дефекты приводят к нарушению контроля центральной нервной системой автономного дыхания при отсутствии других заболеваний. Во время бодрствования дыхание пациентов нормальное, тогда как во время сна наблюдается неглубокое дыхание с нормальной частотой. Заболевание проявляется уже в первые часы жизни цианозом, увеличением уровня углекислого газа в крови...