Редкие (орфанные) заболевания

Очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. При синдроме Ундины, генетические дефекты приводят к нарушению контроля центральной нервной системой автономного дыхания при отсутствии других заболеваний. Во время бодрствования дыхание пациентов нормальное, тогда как во время сна наблюдается неглубокое дыхание с нормальной частотой. Заболевание проявляется уже в первые часы жизни цианозом, увеличением уровня углекислого газа в крови...

Торсионная дистония в некоторых случаях может быть результатом генетических аномалий, при котором поражаются подкорковые структуры мозга – экстрапирамидная система. Данная система регулирует движения и тонус мышц, поэтому при ее поражении наблюдаются различные нарушения позы и избыточные непроизвольные движения. Дистонические движения, однотипны и имеют вращательный характер, проявляется или усиливается при обычных движениях, как результат подключения лишних мышц. Торсионная дистония, которая встречается...

Болезнь Галлервордена - Шпатца это крайне редкое генетическое заболевания, при котором происходит повреждение базальных ганглиев мозга из-за накопления в них железа. Базальные ганглии – это бледный шар и черная субстанция мозга, подкорковые структуры, отвечающие за тонус мышц, сложные и автоматические движения. Заболевание развивается из-за поломки гена, в результате чего синтезируется дефектный фермент и накапливается вещество цистеин, который в присутствии железа становится токсичным и повреждает нервную систему...

Спинальные мышечные атрофии (СМА) - это группа генетических заболеваний, при которых из-за поражения спинного мозга развивается мышечная слабость, их атрофия с последующим параличом. Заболевание развивается в результате дефектного гена контролирующего синтез белка, который отвечает за питание нервных клеток. Из-за этого постепенно погибают моторные нейроны спинного мозга. Спинальные мышечные атрофии обычно начинаются со слабости мышц ног, потом постепенно поражаются туловище, голова, шея и верхние конечности...

Это тоже генетическое заболевание, при котором поражается мозжечок, появляются сосудистые звездочки (телеангиэктазии), развивается иммунодефицит, злокачественные новообразования лимфатической ткани, задержка физического и полового развития. Весь этот синдромокомплекс связан с поражением гена, отвечающего за выработку белка, который распознает разрывы между двумя нитками ДНК и запускает процесс их восстановления. При этом деление клетки, до полного восстановления разрывов, останавливается. В результате младенческом возрасте страдают быстро развивающиеся ткани...

Атаксия Фридрейха также является редким генетическим заболеванием, при котором выявляется поломка гена отвечающего за синтез белка - фратаксин. Данный белок располагается в митохондриях, «энергетических котлах» клеток, в основном, участвуя в выведении железа. При отсутствии или дефектном белке, избыток железа повреждает митохондрии, приводя к гибели клетки. При этом страдают наиболее энергозависимые органы -нервная система, сердце, поджелудочная железа и др. Заболевание начинает проявляться в детстве...