Редкие (орфанные) заболевания

Добрый день уважаемые подписчики! Продолжаем разбирать орфанные заболевания. Почему это важно. Дело в том, что редкие заблевания встречаются редко и в рутине врачу очень сложно заподозрить орфанное заболевание и, часто, таких пациентов лечат безуспешно от других болячек. Может быть, читая мои статейки, вы узнаете болезнь у знакомых или близких и тем мамым поможете хотябы заподозрить заболевание. Тогда он попадет к узкому специалисту-врачу, который и занимается ими. Сегодня разбтраемся в первичной легочной гипертензии...

Это наследственное заболевание, при котором из-за генетического дефекта поражаются митохондрии клеток, в данном случае, в основном, зрительного нерва. Заболевание начинает проявляться в среднем в 15-35 лет. Атрофия зрительного нерва Лебера проявляется двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным. Характерными особенностями наследственной оптической нейропатии Лебера является неполная пенетрантность, т...

Давненько не выкладывал про орфанные заболевания и сегодня расскажу про достаточно тяжелое заболевание - сирингомиелию - хроническое заболевание нервной системы, при котором внутри спинного мозга образуются полости, наполненные ликвором. Причины развития полостей в спинном мозге различны, это могут быть аномалии развития позвоночника, затылочной кости, травмы, воспалительные заболевания и опухоли спинного мозга, грыжи дисков шейного отдела позвоночника, рассеянный склероз и пр. Как бы сирингомиелия...

Миастения – это заболевание мышц, а точнее нервно-мышечных синапсов, проявляющееся патологической слабостью мышц. Частота встречаемости – в среднем 5 случаев на 100000. Миастения может быть врожденной, из-за генетических дефектов рецепторов в синапсе, т...

Синдром Гийена-Барре – острое аутоиммунное воспаление нервных волокон, проявляющееся парезами и параличами, нарушениями дыхания и сердечной деятельности. Частота встречаемости, от 0,6 до 2,4 случая на 100 000 населения. Причины развития синдрома Гийена-Барре, как и всех аутоиммунных заболеваний, изучены не до конца. Известно, что за 1–3 недели до развития заболевания у пациентов отмечаются инфекции, по типу гриппа, ОРВИ, ангина, диарея или просто повышение температуры. Чаще выявляются такие микроорганизмы,...

Болезнь Рефсума – это наследственное заболевание, при котором из-за дефекта гена в организме наблюдается дефицит фермента расщепляющего фитановую кислоту, одной из разновидностей жирных кислот, но не характерных для человеческого организма. В результате фитановая кислота накапливается в организме, особенно в нервной ткани, разрушая миелиновую оболочку нервов, что проявляется снижением чувствительности кожи, силы мышц, ухудшением зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца...