Заболевание

Точечная хондродисплазия? У Леона редкий генетический диагноз - точечная хондродисплазия х-сцепленная рецессивная. Я-мама, носитель этого гена. Но, я девочка, поэтому лишь носитель. Мальчики с таким геном болеют. Сейчас мало случаев, поэтому особо никаких общих описаний. Проявляется как деформации костные и слабость мышц.(у всех мальчиков с этим заболеванием деформирована переносица) Не прогрессирует! Есть надежда на здоровое будущее, в рамках стандартных норм. У Леона так же будут здоровые дети. Мальчики здоровые на 100%, а девочки носители гена. Надеюсь, ко времени создания семьи, уже можно будет выбирать пол с помощью ЭКО и будут у нас здоровые внуки, на которых закончится носительство этого злосчастного гена.

Зачем нужны реабилитации??? У Леона не прогрессирующее заболевание, но и вылечить его до здорового человека нельзя… Как только он перестает заниматься-его мышцы слабеют. Это происходит даже за неделю бездействия. Когда слабеют мышцы, косточки активнее деформируются 🤷🏻‍♀ С возрастом будет легче держать себя в тонусе. Он будет понимать зачем и для чего. Будет делать зарядку в течение дня, заниматься плаванием, бегать вокруг дома. В общем, вести обычную, спортивную жизнь. Но сейчас он во власти тела. Если ему сложно- он не делает. Это нормальное поведение для маленького ребенка. Он не умеет ходить и передвижения даются ему с трудом. Поэтому он даже в играх с машинками предпочитает лежать. Курсы лфк, массажей, физио, бассейна ему необходимы. Практически все из этого списка ему нужно делать постоянно… Все хорошие специалисты стоят дорого. Одно занятие от 1000 до 3000 рублей. А занятий, как вы поняли, нужно много и всегда.

У Леона диагноз точечная хондродисплазия. У него деформация позвоночника и гипотония мышц. Ему необходимы постоянные реабилитации, чтобы поддерживать костномышечную систему в тонусе. У него есть шансы выйти в норму и жить обычную жизнь!