Всего понемногу: о медицине и вокруг неё

VEXAS Синдром: Тайна «Сломанных» Генов, Воспаление и Поиск Лечения Открыт VEXAS – редкий синдром воспаления, вызванный возрастными мутациями гена UBA1. Симптомы, диагностика, группы риска и перспективы лечения. Узнайте о прорывном исследовании. Гены – не статичный код, данный раз и навсегда. Они могут «ломаться» в течение жизни, и последствия бывают разрушительными. Так появился VEXAS – загадочный воспалительный синдром, атакующий людей в зрелом возрасте. Это не наследственная болезнь, а жестокая лотерея старения, когда ошибка ДНК заставляет иммунитет атаковать собственное тело. «Мутации – часть естественного износа клеток с годами, словно морщины внутри нас», – поясняет доктор Дэвид Бек (NYU), один из первооткрывателей VEXAS, в интервью NIH. Но в случае с VEXAS этот «износ» оборачивается кошмаром. Мутация возникает спонтанно в гене UBA1, критически важном для «уборки» клеточного мусора. Сбой в UBA1 запускает цепную реакцию: иммунная система впадает в ярость, вызывая масштабное, неконтролируемое воспаление. Кто в зоне риска? Статистика тревожит: VEXAS есть у примерно 1 из 13 600 человек. Но после 50 лет шансы растут до 1 из 8000. Мужчины болеют чаще (1 из 4000!) – у них всего одна копия гена UBA1, и ее поломка фатальна. Женщинам «повезло» больше: для болезни нужны мутации в обеих копиях. Узнать врага: Симптомы VEXAS Болезнь коварна и многолика. Пациенты сталкиваются с изнуряющими проявлениями: •  Необъяснимая лихорадка и выматывающая усталость, отравляющие жизнь. •  Мучительные кожные высыпания, боль, краснота и отек носа, ушей. •  Опасные тромбы и воспаление сосудов. •  Легочные атаки: одышка, кашель. •  Грозные проблемы крови: тяжелая анемия, дефицит тромбоцитов и лейкоцитов, изменения в костном мозге. Диагноз ставится анализом крови на мутации гена UBA1. Это ключевой тест, отделяющий VEXAS от других аутоиммунных бурь. Надежда в Разработке: Лечение VEXAS VEXAS открыт лишь несколько лет назад. «Мы все еще в самом начале пути понимания», – признает доктор Бек. Универсального лечения пока нет, но врачи ищут выход: 1.  Противовоспалительная атака: Стероиды и сильные иммунодепрессанты пытаются обуздать «бунт» иммунитета, смягчая симптомы. 2.  Оружие против рака? Препараты, применяемые при онкогематологических заболеваниях, исследуются для борьбы с поражением крови и костного мозга при VEXAS. 3.  Радикальный шанс: Трансплантация костного мозга. Национальные институты здоровья (NIH) проводят клиническое испытание, чтобы выяснить, может ли пересадка здоровых стволовых клеток стать потенциальным излечением, заменив «сломанные» кроветворные клетки. VEXAS – суровое напоминание, что гены не вечны. Но каждая новая деталь, раскрытая наукой, – шаг к спасению тысяч людей, чьи клетки неожиданно объявили им войну. Охота за лекарством продолжается с нарастающей интенсивностью.