Чаще всего заболевание связано с генами EYS, USH2A, RPGR и RHO, но у многих пациентов молекулярная основа RP остается неясной.PCR.news
Генетическую причину болезни определили только для 29,6% участников, однако у четверти остальных наблюдались патогенные варианты EYS в гетерозиготе.PCR.news
Ученые подтвердили найденные ранее патогенные варианты EYS, а также обнаружили 46 899 SV — делеций, инсерций, инверсий и дупликаций, из которых 15 затрагивали гены, ассоциированные с RP, и могли быть причиной болезни.PCR.news
Авторы не обнаружили двух описанных значимых делеций, затрагивающих EYS, у остальных 1 189 участников исследования.PCR.news