Положительные (аномальные) результаты генетического тестирования ассоциированы с ранним началом БП, семейной историей заболевания и принадлежностью к группе, для которой показаны высокие риски БП (например, евреи ашкенази).PCR.news
Более 10 510 человек с БП, находящихся в Северной Америке, вошли в исследование, 8301 человек завершил генетическое тестирование и получил результаты на 1 июня 2023 года.PCR.news
Результаты первых 3,5 лет исследования, в котором участвовала широкая североамериканская когорта, были опубликованы в Brain.Faktom
В гене LRRK2 чаще других идентифицировали вариант c.6055G>A (p.Gly2019Ser) (177, 2,1%), Варианты гена PRKN в гетерозиготе встречались у 120 участников, включая вариации числа копий, однонуклеотидные варианты, инделы.PCR.news