В новом исследовании участвовала колумбийская семья, около 1200 членов которой из 6000 являются носителями аутосомно-доминантного варианта E280A в гене PSEN1 (мутации Paisa).PCR.news
Двое участников подверглись подробному обследованию Первым был мужчина с генотипом PSEN1 E280A –APOE3 Ch/e3 .PCR.news
В 42 года появились проблемы с памятью, развилась депрессия, но результаты тестов были в пределах нормы, в 52 года тесты показали нарушение когнитивных функций, в 57 — деменцию.PCR.news
Посмертный анализ мозга носителей варианта Крайстчерч в гетерозиготе показал относительно высокий уровень амилоидных бляшек и более низкий уровень тау, чем у других членов семьи с вариантом PSEN1 E280A .PCR.news