Поскольку стволовые клетки были получены от людей с FXS, исследователи могли изучать развитие заболевания на клеточном уровне, определяя, испытывают ли митохондрии в клетках человека проблемы, сходные с теми, что наблюдаются у мышей.Новости мира инноваций
Неожиданно оказалось, что многие мРНК, связанные с FMRP, экспрессируются генами, относящимися к категории необходимых — генами, которые очень активны во время пренатального развития, но менее активны после рождения.Новости мира инноваций
Тот факт, что мы обнаружили, что FMRP также регулирует пренатальное развитие, действительно интересен и указывает на то, что то, что мы наблюдаем при синдроме хрупкой Х, некоторые из эффектов уже произошли в ходе пренатального развития.Новости мира инноваций
Когда уровень RACK1 в нейронах при синдроме хрупкой Х-хромосомы снижен, митохондрии страдают, и в нейронах наблюдается дефицит митохондрий и повышенная возбудимость, как у незрелых нейронов.Новости мира инноваций