Исследователи из Медико-генетического научного центра (Москва) описали необычный с молекулярно-генетической точки зрения случай наследственной миопатии.PCR.news
Родители дважды обращались к врачам-генетикам, мальчику провели секвенирование экзома, но не смогли интерпретировать результаты.PCR.news
При секвенировании экзома ребенка специалисты обнаружили в гене ASCC1 патогенный вариант c.311-2A> G, который вызывает нарушение сплайсинга.PCR.news
В литературе описаны случаи спинальной мышечной атрофии и врожденных переломов, связанные с мутациями в гене ASCC1.PCR.news