Из-за дефектного гена мозг может стать слишком большим или слишком маленьким

Глобальное сотрудничество помогает в исследованиях редких заболеваний Поскольку описанное заболевание встречается очень редко, ученые полагались на международное сотрудничество через профессиональные сетевые базы данных.Medical Insider
ZNRF3 часто мутирует при некоторых видах рака Ген ZNRF3 создаёт две копии белка, который не позволяет мозгу создавать слишком много или слишком мало клеток мозга.Medical Insider
Один из наших анализов показал, что есть небольшая область гена ZNRF3 под названием RING, где расположены многие мутации, обнаруженные при раке.Medical Insider
Лабораторные эксперименты и моделирование объясняют молекулярные дефекты Ген ZNRF3 обеспечивает идеальный баланс биохимических сигналов, особенно в сигнальном пути Wnt, необходимый для производства нужного количества клеток мозга.МКБ-11