Идентификация молекулярных основ POI — важная задача для развития терапии, генетического консультирования и планирования беременности.PCR.news
Варианты детектировали у 193 пациенток, то есть у 18,7%. Чаще всего варианты находили в генах NR5A1 и MCM9, а в более общем случае — в генах, связанных с мейозом, гомологичной рекомбинацией, митохондриальной функцией, метаболической и аутоиммунной регуляцией.PCR.news
Сравнив полученные данные с результатами секвенирования экзомов 5000 контролей, авторы выявили новые гены, ассоциированные с POI.PCR.news
Новое исследование показало, что у 18–23% пациенток есть генетические аномалии, что, по мнению авторов, говорит о необходимости проведения полноэкзомного анализа при POI.PCR.news